Extras din curs

În anul 1902, citologul german T. Boveri, descoperă la ariciul de mare Paracentrotus lividus (2n = 36) că dimensiunile şi caracreristicile cromosomilor se păstrează constant de-a lungul generaţiilor. Studiind ovule fecundate cu 2 spermatozoizi diferiţi, el constată că zigoţii triploizi rezultaţi, cu 54 cromosomi, prezintă mitoze anormale, cu distribuţia neregulată a cromosomilor în celulele fiice, rezultând organisme cu numeroase anomalii. Numai indivizii care au 36 de cromosomi (numărul caracteristic speciei) sunt normali.

Concluzia : pentru dezvoltarea normală a organismului este necesară prezenţa unei garnituri complete, normale de cromosomi.

De aici, el a emis ipoteza că pe cromosomi se află factorii ereditari descrişi de Mendel, ei fiind cei care condiţionează o dezvoltare normală a organismului.

Între 1902- 1904, Sutton şi Boveri emit independent, ipoteza localizării factorilor ereditari mendelieni pe cromosomi, formulând astfel teoria cromosomală a eredităţii.

În 1903, Sutton a evidenţiat faptul că numărul de caractere distincte ale unui organism, depăşeşte cu mult numărul de cromosomi, astfel că, în acelaşi cromosom trebuie să existe mai mulţi factori mendelieni (gene).

Din momentul în care s-a stabilit că rolul cromosomilor de a fi depozitari şi vehicule pentru gene, cu ajutorul cărora genele sunt transmise de la părinţi la descendenţi, atenţia geneticienilor s-a concentrat asupra lor, încercându-se să se răspundă la probleme precum: modul de organizare a cromosomilor, compoziţia chimică a acestora, localizarea genelor.

Morfologia şi numărul cromosomilor

La nivelul nucleului celulelor eucariote, cromosomii se individualizează ca structuri sub formă de baghetă sau de corp sferic, formate dintr-un complex macromolecular nucleo-histonic.

Dimensiunea cromosomilor variază în funcţie de specie, între 0,2 – 0,5 μm în diametru şi 0,2 – 30 μm în lungime, astfel : cromosomii umani au dimensiunile cuprinse între 4- 6 μm, la porumb 8- 10 μm, la ceapă 10- 20 μm etc.

La începutul diviziunii, fiecare cromosom are o structură dedublată, alcătuit din două subunităţi structurale longitudinale numite CROMATIDE, libere pe toată lungimea lor cu excepţia unui punct sau regiuni în care sunt unite şi care se numeşte CENTROMER, cu ajutorul căruia cromosomul se ataşează de fibrele fusului nuclear de diviziune în timpul metafazei (fig. 1).

Porţiunile libere ale celor două cromatide, situate de o parte şi de cealaltă a centromerului, reprezintă BRAŢELE CROMOSOMULUI.

In funcţie de poziţia centromerului apar diferite tipuri morfologice de cromosomi :

1 metacentrici – cu centromerul plasat central în mijlocul cromosomului, rezultând două braţe egale ;

2 submetacentrici – când centromerul este în regiunea centrală deplasat spre unul dintre capetele cromosomului rezultând un braţ lung (q) şi un braţ scurt (p) ;

3 subtelocentrici – cu centromerul plasat sub capătul cromosomului, rezultând un braţ mai lung şi un braţ mai scurt ;

4 telocentric – când centromerul este localizat strict pe capătul cromosomului - cromosomul respectiv având un singur braţ, sau acrocentric - când centromerul este localizat în regiunea terminală, rezultând un braţ foarte lung şi unul foarte scurt.

Morfologia exactă a cromosomilor, poate fi determinata analizând raportul R dintre braţele cromosomilor R = q / p sau stabilind indexul centromeric, care reprezintă raportul dintre braţul scurt şi lungimea totală a cromosomului x cu 100.

Regiunea în care se află centromerul apare la nivelul cromosomului metafazic, ca o constricţie numită CONSTRICŢIE PRIMARĂ.