Recombinarea Genetică la Eucariote

Recombinarea genetică este procesul prin care are loc transferul intra- sau intermolecular a unor secvenţe de ADN, având ca rezultat modificări în înlănţuirea genelor sau a unor părţi din gene. Se poate produce astfel, reasortarea unor nucleotide la nivelul aceleiaşi molecule de ADN sau între molecule separate, rezultând, în final, una sau două molecule recombinate.

La eucariote procesul de recombinare genetică este legat de fenomenul sexualităţii şi se realizează în special în cursul meiozei, fiind condiţionată de realizarea contactelor între cromosomi urmată de disjuncţia independentă a perechilor de cromosomi (bivalenţi). În cazul organismelor eucariote au fost descrise 3 tipuri de recombinare genetică:

- recombinarea intracromosomală – prin crossing-over (schimbul reciproc de segmente cromosomale);

- recombinarea intercromosomală – prin disjuncţia independentă a cromosomilor omologi;

- recombinarea genetică nereciprocă – prin conversie genetică.

Recombinarea intracromosomală (crossing-over) se realizeazăatât în meioză cât şi în mitoză.

Ea poate avea loc intergenic, cât şi intragenic.

Recombinarea intragenică este un fenomen rar. Acest fenomen manifestă interferenţă negativă care determină creşterea probabilităţii ca un al 2-lea crossing-over să aibă loc în apropierea primului.

Formarea bivalenţilor în meioză presupune participarea a 2 cromosomi de origine diferită (maternă şi paternă), între care se stabilesc contacte intercromatidice (sinapse) ce conduce la formarea unei structuri specializate numită complex sinaptinemal.

Importanţa complexului sinaptinemal în desfăşurarea recombinării genetice intracromosomale este dovedită de faptul că la organismele la care nu se produce acest complex, nu are loc procesul de crossing-over.

Formarea chiasmelor este dependentă de sinteze proteice ce au loc la sfârşitul zigotenului.

Procesul de recombinare genetică implică ruperea şi reunirea cromatidelor participante, fapt ce conduce la un schimb reciproc de segmente de ADN de dimensiuni egale şi la apariţia de cromosomi (iar apoi de gameţi) recombinaţi (Fig. 1).

Fenomenul de crossing-over se realizează mai mult sau mai puţin randomic, de-a lungul perechilor de cromosomi omologi. Astfel, probabilitatea realizării recombinării între 2 loci creşte odată cu distanţa dintre aceştia pe cromosomi.

Deoarece procesul de crossing-over afectează numai 2 dintre cromatidele bivalenţilor, doar 50 % dintre produşii meiozei sunt de tip recombinat, restul de 50 % sunt de tip parental.

S-a constatat că între genele plasate pe cromosomii omologi, în afară de crossing-over simplu, pot apărea şi crossing-overe multiple (Fig.2). Dacă procesul de recombinare are loc la nivelul unor gene heterozigotze, indiferent de numărul de crossing-overe ce se realizează, procentul de recombinare nu depăşeşte 50 %.