Extras din curs

Analiza genetică realizată în cadrul a numeroase experienţe de încrucişare la D. melanogaster, între tipul normal şi diverse mutante precum şi între diferite mutante, care au implicat indivizi ce se deosebeau prin una sau mai multe perechi de caractere, au arătat că în anumite situaţii există mai multe alele pentru acelaşi caracter, plasate pe acelşi locus pe cromosomii omologi, constituind serii polialele. De asemenea s-a constatat că unele caractere normale ale tipului sălbatic de drosofilă se comportă ca recesive în timp ce unele mutante se comportă ca dominante.

Pe baza acestor analize, T.H.Morgan şi colaboratorii săi, C.B.Bridges, A.H.Sturtevant şi H.J.Müller, au elaborat tezele teoriei cromosomale a eredităţii, ele având un caracter general valabil:

1 Aşezarea liniară a genelor pe cromosomi;

2 Transmiterea înlănţuită a genelor plasate pe acelaşi cromosom - linkage;

3 Schimbul reciproc de segmente cromosomale (gene) între cromosomii omologi- crossing-over.

Aşezarea liniară a genelor pe cromosomi

S-a constatat că există un număr mai mare de caractere ereditare, respectiv de gene, exprimate în fenotip, faţă de numărul de cromosomi din complementul cromosomal al unei specii. De aici se desprinde concluzia că pe acelaşi cromozom sunt localizate mai multe gene, plasate într-o succesiune liniară.

Începând cu anul 1968, ca urmare a numeroselor experimente, au fost separate gene individuale şi s-a reuşit stabilirea exactă a genelor în succesiunea lor naturală în macromolecula ADN din structura cromosomului. Dar la începutul secolului când se fundamenta teoria cromosomală a eredităţii, dovedirea localizării liniare a mai multor gene pe un cromosom s-a realizat pe bază de dovezi indirecte şi de logică. Dovezile indirecte ale plasării liniare a genelor pe cromosom derivă din descoperirea fenomenului de înlănţuire a genelor şi de schimb reciproc de material genetic.

Transmiterea înlănţuită a genelor localizate pe acelaşi cromosom - linkage

Ipoteza Sutton – Boveri (1902- 1904) a admis că genele sunt localizate pe acelaşi cromosom. În timpul diviziunii, cromosomii îşi păstrează integritatea lor morfologică transmiţându-se ca unităţi de la celula mamă la celulele fiice, astfel că genele pe care le conţine fiecare cromosom se transmit împreună, în bloc. Acest fenomen, de transmitere înlănţuită a genelor plasate pe acelaşi cromosom, s-a numit linkage.

Primul caz de transmitere înlănţuită a genelor a fost descris de W.Bateson şi R.Punnett în 1906, la Lathyrus odoratus (sângele voinicului). Încrucişând o varietate cu flori purpurii (AA) şi polen alungit (BB) cu o varietate cu flori roşii (aa) şi polen rotund (bb) ei au obţinut în F1 plante dublu heterozigote (AaBb) cu flori purpurii şi polen alungit. Prin autopolenizarea acestora ar fi trebuit să se obţină, în F2, un raport de segregare caracteristic dihibridării de 9: 3: 3: 1. În realitate s-au obţinut 296 plante cu flori purpurii şi polen alungit, 27 plante cu flori roşii şi polen alungit, 25 plante cu flori purpurii şi polen rotund şi 85 plante cu flori roşii şi polen rotund, în raport de 9: 1: 1: 3.

Bateson şi Punnett nu au putut explica acest fenomen , dar au descris sub termenul de cuplaj, această tendinţă a caracterului de floare purpurie de a se transmite împreună cu cel de polen alungit, respectiv a caracterului de floare roşie de a se transmite împreună cu cel de polen rotund.

Genele care determină caracterele floare purpurie- polen alungit se află pe acelaşi cromosom şi se transmit împreună la descendenţi, în timp ce cele pentru caracterele floare roşie- polen rotund se află pe cromosomul omolog în loci corespondenţi. Ca urmare, simbolurile pentru pentru organismele dublu homozigote dominante vor fi AB/AB, pentru cele dublu homozigote recesive vor fi ab/ab, iar pentru dublu heterozigoţi AB/ab.