Leucemiile Copilului

Leucemia: boalǎ primarǎ a organelor hematoformatoare , determinatǎ de expansiunea clonalǎ a celulei stem limfoide, respectiv mieloide şi acumularea de celule imature (blastice) care influenţeazǎ şi substituie progresiv mǎduva hematogenǎ, ţesuturile limfatice şi viscerale, cu descǎrcare ulterioarǎ în sângele periferic.

- 95-97% din L. la copil: L. acute.

- doar 3-5%: L. cronice.

- f. rar L. congenitalǎ= semnele clinice apar în primele 7 zile de viaţǎ.

- L. cu debutul clinic între 7-28 zile: L. neonatalǎ.

Etiopatogenia: neelucidatǎ

La declanşarea bolii îşi sumeazǎ efectul mai mulţi factori:

1. Factori fizici: radiaţii ionizante şi electromagnetice.

2. Factori chimici: benzen, gudroane, cloramfenicol, amidopirinǎ.Aceştia pot declanşa boala ca urmare a acţiunii asupra cromozomilor pacienţilor susceptibili.

3. Factori virali: (HTLV1-Human T Leukemia Lymphoma virus 1) încorporeazǎ informaţia geneticǎ viralǎ (oncogenele virale) într-o celulǎ stem, susceptibilǎ, determinând transformarea malignǎ a acesteia. Conform teoriei expansiunii clonale, aparitia unei singure celule maligne va fi sursa de producere a unei clone de celule maligne. Acestea, prin autoreplicare indefinitǎ, autonomǎ, oprirea maturaţiei, duratǎ de viaţǎ superioarǎ celulelor normale, migrare şi invadare, va determina moartea organismului.

4. Factori genetici:sunt confirmaţi de incidenţa ↑ a L. la:

- gemeni;

- in anumite familii;

- la pacienţii care au boli genetice:ex. B. Down, sdr. Faneoni, aγglobulinemia congenitalǎ Bruton,etc.

Clasificare:

I.Leucemii acute:

- LA limfoblastice(LAL):

1. Clasificare citologicǎ FAB (French- American-British) bazatǎ pe aspectul celulelor leucemice din mǎduvǎ:

- L1=limfoblaşti mici, cu cromatinǎ nuclearǎ omogenǎ, citoplasmǎ puţinǎ şi nucleoli abia vizibili;

- L2=limfoblaşti mai mari, cu citoplasmǎ mai multǎ, formǎ neregulatǎ, nucleoli mai proeminenţi;

- L3=limfoblaşti mari, cu citoplasmǎ abundentǎ, intens bazofilǎ şi vacuolizatǎ.

2. Clasificare imunofenotipicǎ, bazatǎ pe markeri imunologici care identificǎ celulele de provenienţǎ.

- LA nonlimfoblastice(LANL)

1. LA mieloblasticǎ,fǎrǎ diferenţiere (M1);

2. LA mieloblasticǎ,cu diferenţiere (M2);

3. LA promielocitarǎ (M3);

4. LA mielomonocitarǎ (M4);

5. LA monocitarǎ (M5);

6. eritroleucemia (M6);

7. LA megacarioblasticǎ (M7).

II.L. mieloidǎ cr.

1. forma adultǎ.

2. forma juvenilǎ.

III.L. congenitalǎ

Tablou clinic

Debut:

- de obicei insidios, cu simptome nespecifice: paloare,astenie,anorexie, ↓în G, febrǎ, sângerǎri, dureri osteoarticulare.

- rar debut brutal, cu comǎ determinatǎ de hemoragia cerebralǎ şi infiltrarea leucemicǎ a SNC.

Perioada de stare:

I.Semne de insuficienţǎ medularǎ

1. Sdr.anemic:paloare instalatǎ progresiv.

2. Sdr.hemoragipar

- purpurǎ;

- peteşii;

- echimoze;

- epistaxis;

- gingivoragii;

- hematemezǎ;

- hematurie.

3. Sdr.infecţios tip bacterian ,viral, micotic, sau parazitar cu afectare respiratorie, în special sfera ORL:

- stomatitǎ;

- gingivitǎ ulcero-hemoragicǎ;

- anginǎ ulcero-necroticǎ+/- infecţii cutanate asociate cu febrǎ.

II.Semne de infiltraţie blasticǎ medularǎ:.

- adenopatii superficiale şi/sau profunde;

- hepatosplenomegalie;

- tumefacţia amigdalelor palatine + adenopatie submaxilarǎ;

- afectare osteo-articularǎ: mai ales artralgii;

- manifestǎri nervoase det. de infiltrare leucoblasticǎ cerebralǎ şi a nervilor periferici sau hemoragii meningo-cerebrale : convulsii, paralizii de n.cranieni, hemiplegii, semne de HIC;

- manifestǎri cutanate (infiltr.dermice cu blaşti): echimoze, purpure,ulceraţii;

- localizǎri glandulare: testicularǎ, ovarian, mamarǎ, glande salivare, lacrimare;

- manif.cardiace dat. infiltr. cordului cu blaşti;

- manif.renale, g-intestinale, pulmonare.

La copil asocierea cea mai frecventǎ este paloare +febrǎ+dureri osoase.

Paraclinic:

I.Ex.hematologic al sângelui periferic:

- nr.leucocite variabil:

a) forme aleucemice:<10.000/mm3

b) forme subleucemice:10.000-30.000/mm3

c) forme leucemice:>30.000/mm3

- anomalii leucocitare calitative : prezenţa leucoblaştilor cu aspect atipic (nucleoli giganţi , granulaţii atipice). Când sunt prezenţi în sângele periferic dg. e cert chiar fǎrǎ medulogramǎ;

- anemia progresivǎ , cu caracter normocrom, normocitar, hipo sau aregenerativǎ;

- trombocitopenie

II.Medulogramǎ: evidenţiazǎ diminuarea populaţiei medulare normale şi substituirea ei cu blaşti patologici, similari cu cei din sângele periferic (pt. afirm.dg. = minim 25%blaşti).