Extras din curs
descris pentru prima dată în 1866 de Langdon Down, director al unui azil pentru copii cu deficienţă mintală din Surrey, Anglia
1959 Jerome Lejeune şi Patricia Jacobs au determinat cauza apariţiei sindromului – trizomia – existenţa a doi cromozomi 21, oul fertilizat având 3 cromozomi 21
3-4% cauza-translocare robertsoniană, în acest caz fiind prezenţi trei cromozomi 21, dar unul este lipit de un alt cromozom
mozaicismul apare la 2-4% din cazuri; în această situaţie doar o parte dintre celule va fi afectată, restul vor avea set cromozomial normal - un individ cu sindrom Down cu mosaicism va avea 46 cromozomi în unele celule şi 47 în altele
cromozomul 21 poate să conţină 200-250 gene, fiind unul din cromozomii cu cele mai puţine gene
doar un procent mic dintre ele pot produce trăsăturile existente în cazul sindromului
in populaţia europeană incidenţa generală este de 1:700
metode prin care sindromul Down poate fi detectat în timpul sarcinii
- testele “screening” între săptămânile 14-16 de sarcină: se determină din sângele matern alpha-fetoproteina, hCG (human chrionic gonadotropin) şi estriolul. Rezultatul acestor determinări împreună cu vârsta mamei ne permite estimarea riscului apariţiei sindromului
- ecografia ante-natală, de preferinţă endovaginală: decelarea unor malformaţii viscerale, unor mici anomalii de tipul scurtării femurului
Testele diagnostice se aplică dacă testările amintite trezesc suspiciuni.
Amniocenteza se efectuează în jurul săptămânii 15-16 şi presupune extragerea unei mici cantităţi din lichidul amniotic, care conţine şi celule fetale – rezultatele se obţin în 2-3 săptămâni
Particularităţile fizice şi senzoriale ale indivizilor cu sindrom Down
prezente de la naştere şi se accentuează cu vârsta
nu toate trăsăturile sunt prezente la fiecare caz, iar cele care apar variază în funcţie de gravitate
Craniul este mic, microcefal, cu diametrul anteroposterior micşorat (brahicefal)
Creierul este simplu ca structură şi subponderal.
Părul tinde să fie uscat, fin şi în egală măsură pielea capului, alopecia fiind destul de frecventă.
Noul-născut poate avea picioare şi mâini albastre pentru o scurtă perioadă (până la câteva zile), fenomen denumit acrocianoză.
În general pielea sa este uscată, aspră.
Conținut arhivă zip
- Sindromul Down.ppt
Alții au mai descărcat și
ARGUMENT Motto: „Faptul că aveţi un copil nu vă face părinte, precum faptul că aveţi un pian, nu vă face pianist.” Mihail Levine Pentru a fi un...
ARGUMENT Dacă eşecurile din sectoarele economice sau politice pot fi stopate sau diminuate prin mijloace legislative sau economice, eşecurile în...
ARGUMENT În alegerea temei propuse pentru aceasta lucrare, au fost determinante câteva motive care au constituit un temei al reflecţiei şi...
Introducere Este cunoscut faptul că, oricât de optimist ar fi prezentate toate datele legate de Sindromul Down, din păcate la noi două sunt...
Capitolul I S-a născut un copil cu sindrom Down… Ce este sindromul Down ? 1.1 Aspecte definitorii ale sindromului Sindromul a existat de la...
INTRODUCERE În complexitatea situaţiilor de viaţă în care este permanent implicat subiectul uman, acesta se manifestă nu doar ca o simplă...
INTRODUCERE În România post-revoluţionară a început o democraţie atipică. Democraţie atipică deoarece nu a copiatdemocraţia cu tradiţie din alte...
INTRODUCERE Actualitatea temei investigate În ultimele decenii s-a constat frecvenţa fenomenului psihopatologic în practica clinică – depresia....
Te-ar putea interesa și
Introducere Este cunoscut faptul că, oricât de optimist ar fi prezentate toate datele legate de Sindromul Down, din păcate la noi două sunt...
Capitolul I S-a născut un copil cu sindrom Down… Ce este sindromul Down ? 1.1 Aspecte definitorii ale sindromului Sindromul a existat de la...
Lucrul cu elevii cu cerinte educationale speciale presupune o abordare bine structurata, cu o orientare explicita din partea profesorilor si a...
INTRODUCERE Dermatoglifologia este știința care se ocupă cu studiul configurației crestelor dermice, pliurile de flexie digito-palmo-plantare, dar...
I. CONCEPEREA PROIECTULUI Înainte de a începe completarea propriu-zisă a formularului, descrieţi contextul pentru care propuneţi implementarea...
Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu...
Organismul uman are 23 perechi de cromozomi: 22 autozomi si doi cromozomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism...
CONCEPT SINDROMUL DROWN ESTE CEA MAI COMUNA ANOMALIE CROMOZOMIALA.Acest sindrom poarta numele medicului britanic Langdon Down ,care l-a descris...