Dinamica fondului de gene într-o populație experimentală de drosophila melanogaster, sub presiune selectivă

INTRODUCERE

Genetica, termen provenit din grecescul gennao – „a naşte”, introdus în anul 1906 de către W. Bateson, este disciplina biologică ce se preocupă cu studiul eredităţii, variabilităţii şi determinismului caracterelor.

Dintre toate ramurile biologiei, ea a cunoscut până în zilele noastre cea mai accelerată ascensiune, numeroşi savanţi consacrându-se unei munci perseverente şi pasionante, efectuând studii compexe în domeniul eredităţii şi variabilităţii organismelor, răspunzând unor întrebări care, de milenii, au preocupat omenirea. De la procesele ce guvernează dezvoltarea plantelor, animalelor şi microorganismelor, până la ameliorarea soiurilor de plante şi animale, de la structura genei, pâna la terapia genetică a cancerului, genetica a fost chemată să găsească răspunsuri, soluţii, explicaţii pe care nici o altă disciplină bilogică nu le-a putut oferi.

A fost nevoie de conlucrarea strânsă cu numeroase alte ramuri ale biologiei, ca: fiziologia, biochimia, biofizica, citologia, ecologia, microbiologia, virusologia, etc. Această conlucrare a permis geneticii o dezvoltare furtunoasă, din ea separându-se alte ramuri noi care studiază ereditatea la diferite nivele, cu ajutorul unor metode specifice. Astfel, descoperirea procesului de diviziune celulară şi aprofundarea studiului componentelor celulare, mai ales al compexului nucleu – citoplasmă, a realizat o conexiune puternică între citologie şi genetică, conexiune ce a dat mai târziu naştere citogeneticii.

Descoperirea energiei atomice şi a acţiunii radiaţiior asupra plantelor, animalelor şi omului, a dus la apariţia radiogeneticii, ştiinţa care studiaza efectul radiaţiilor asupra eredităţii. Importanţa cercetărilor de radiogenetică este incontestabilă, mai ales prin elaborarea unor metode care asigură protecţia organismelor de efectul nociv al radiaţiilor.

Deosebit de ample au fost investigaţiile privind rolul diferitelor componente biochimice ale celulelor în procesul de transmitere a informaţiei ereditare de la părinţi la urmaşi. Descifrarea codului genetic a pus în evidenţă legătura dintre acizii nucleici şi biosinteza proteinelor. S-a reuşit să se studieze ereditatea la nivelul structurilor moleculare şi, procesele biochimice şi biofizice care au loc în celula vie. Astfel, a luat naştere genetica moleculară, care studiază ereditatea cu ajutorul metodelor moderne de investigaţie ale biofizicii, biochimiei, virusologiei, matematicii, etc.

Cunoştinţele actuale asupra mecanismelor ereditare, aşa cum acţionează ele la nivelul individului, deşi departe de a fi complete, au devenit foarte specializate şi de o mare subtilitate.

În acelaşi timp, s-a recunoscut că există forme de organizare superioare nivelului individual, de importanţă hotărâtoare în natură. Acestea reprezintă grupări de indivizi ai aceleeaşi specii ce interacţioneaza unii cu alţii, alcătuind populaţii şi grupări de populaţii ale diferitelor specii, aflate în interacţiune, care alcătuiesc comunităţile biotice. Pentru a înţelege complexitatea interacţiunilor la nivelele superioare celui individual, trebuie abordate problemele populaţiei. De această latură a ştiinţei se ocupă genetica populaţiilor.

Genetica, ca şi alte discipline, a cunoscut momente de incertitudine, când i-au fost puse la îndoială teoriile de bază. Astfel este momentul Temin, care descoperă enzima reverstranscriptaza, capabilă să realizeze sinteza de ADN pe matriţa ARN şi demonstreaza ca moleculele dezoxiribonucleice nu sunt singurele purtătoare de informaţie ereditară.

Un alt moment este acela al descoperirii prionilor, particule infecţioase responsabile de aşa-numitele encefalopatii subacute spongioase transmisibile (de exemplu, bolile scrapie şi Creutzfeldt-Jacob). Stanley Prusiner a reuşit să demonstreze că agentul cauzal al acestor maladii nu este altceva decât o moleculă proteică constituită din 254 de reziduuri aminoacidice, ea fiind varianta modificată a unei proteine ce există în mod obişnuit în celulele nervoase. Proteina normală, produs al unei gene numite gena prionilor, se deosebeşte de cea patologică doar prin conformaţia tridimensională, ambele având aceaşi conformaţie aminoacidică. Esenţial este faptul că proteina prionocă modificată se comportă ca un veritabil agent patogen, transmiţând boala la indivizii sănătoşi, cu condiţia ca aceştia să posede în celule o copie normală a genei prionilor. Printr-un mecanism încă neelucidat, proteina infecţioasă, ajunsă într-un asemenea organism, transformă prionii normali în prioni patologici. De aceea a fost avansată ipoteza că proteina prionică scrapie deţine informaţia necesară acestei transformări. Dacă cercetările ulterioare o vor confirma, ipoteza lui Prusiner, atât de contestată în lumea ştiinţifică mondială, va trebui să fie acceptată măcar ca o excepţie de la dogma centrală a geneticii.

Doresc a-i mulţumi pe această cale domnului profesor dr. Ion Băra, coordonatorul ştiinţific al acestei lucrări, pentru sprijinul acordat de-a lungul celor patru ani de facultate, pentru bibliografia pusă la dispoziţie, pentru accesul la Laboratorul de Genetică al Facultăţii de Biologie, dar nu în ultimul rând pentru sfaturile sale nepreţuite care m-au apropiat de persoana dumnealui şi de disciplina pe care o conduce.