Malformații congenitale

INTRODUCERE

“Dintre toate organismele, omul este cel care poseda cel mai deschis si mai elastic program genetic .Unde inceteaza insa elasticitatea ?.....Care este partea din comportament prescrisa de gene?la ce constrangeri ale ereditati este supus spiritul uman?”

Francois Jacob

Nimeni nu stie cand oameni si-au pus aceasta intrebarea pentru prima : De ce copii seamana cu parintii sau de ce o tulburare oarecare se transmite cu o neobisnuita regularitate din generatie in generatie.

In cartile anticilor se gasesc numeroase informatii corecte, rezultatul a nenumarate secolede observatii si meditatii. In scrierile vechilorevrei sunt mentionate circumstantele in care circumcizia este oprita: “ cand o femeie si-a circumcis primul fiu si el a murit si la fel s-a intamplat cu al doilea , ea nu mai are voie sa-l opereze si pe al treilea”,insa ei nu stiau ca moartea se datora unei hemoragii care nu aparea decat la unele familii,in acele familii in care sangele curgea ”usor”.

Creatorii celor mai mari scoli de medicina din antichitate,grecii,au constatat existenta unei relatii intre caracteristicile individuale si boala. Hipocrate afirma ca acelasi factor nefavorabi determina diferite boli in functie de constitutia individului.

De-a lungul secolelor oamenii priveau uimiti cum unii copii se nasteau anormali si se intrebau daca va trai sau nu, daca parinti vor transmite urmasilor bolile lor,daca acest copil v-a aduce la randul lui pe lume un alt copil cu aceasi malformatie ca a lui.

Fiecare stiinta are momentele ei hotaratoare,in genetica acest moment este reprezentat de Mendel care a demonstrat ca legile ereditatii sunt universal variabile.Caracterele se transmit dupa aceleasi legi la plante si la animale si, daca vrem sa-i facem putin loc separat si la om.

Primele observatii asupra ereditatii apartin patologiei,in 1905 a fost descrisa o familie din Pennsylvania(S.U.A.), in care o malformatie a degetelor a putut fi observata pe parcursul acinci generatii.Atunci se nastea genetica medicala,numarul anomaliilor ereditare crestea continuu.Dupa ce genetica si-a dezvoltat metodele au fost studiat trasaturile normale a corpului uman,culoarea pieloo,inteligenta,inaltimea corpului etc.

Dupa o lunga perioada s-a dezvoltat citogenetica,ramura a genetici care studiaza cromosomii.Se descopera ca nu numai numarul de cromosomi al speciei noastrese putea studia ci si forma si dimensiunile lor.Acest eveniment a influentat profund gandirea medicala.Paralel se patrundea si in fascinantul univers ereditar,se studia natura genei,se descoperea drumul de la gena la produsul ei,si s-a realizat sinteza primei gene.Astfel microcosmosul genetic incepe sa devina o cunoscuta.

Definierea malformatiilor congenitale

Inainte de a vorbi despre originea malformatiilor congenitale trebuie definit conceptul.Din multitudinea de definiti intalnite in literatura genetica, am ales doua,prima definitie a malformatiei congenitale,spusa de Saint Hillaire: “orice particularitate organica pe care o prezinta un individ in comparatie cu marea majoritate a indivizilor,speciei,varstei,si sexului sau” o definitie ce a fost acceptata mai recent,si cea dea doua definitie ce pare a fii mai clara si mai larga spusa de Bergsama:” orice varianta anatomica sau functionala care iese din limitele de variatie ale speciei Homo sapiens , care se transmite prin orice mod de ereditate mendeleana sau care este determinata de o noua mutatie(genetica), de o aberatie cromosomiala,de orice infectie, atac chimic sau fizic asupra embrionului sau fatului cu exceptia leziunilor legate de nastrea ca atare.Cu alte cuvinte toate tulburarile genetice ,inclusiverorile inascute de metabolism, toate micile malformatii somatice cu origine certa sau incerta ,precum,si toate sindroamele grave sunt incluse in imensa grupa a malformatiilor congenitale

Origine

Pe o tablita de lut, descoperita in biblioteca din Ninive,tablita scrisa in mileniul al-II-lea i.e.n. , s-a gasit o lista ce cuprindea 62 de malformati congenitale,avand toate observatiile corecte.Acesta reprezinta cel mai vechi document pe care il cunoaste istoria taratologia(cuvantul provine de la grecescul teras= monstru si logos=stiinta ), o dovada convingatoare ca oamenii s-au aplecat intotdeauna cu uimire si interes asupra malformatiilor. Era normal sa fie asa deoarece tulburarile de dezvoltare fac parte din istoria naturala.

Originea malformatiilor congenitale au fost pana de curand un mare mister.Acum trei sute de ani un mare chirurg francez afirma ca malformatiile au doua cauze,prima consta in gloria lui Dumnezeu iar a doua mania lui.

Taratologia moderna a inceput in secolul trecut,cu o experienta ce nu avea nici o legatura cu malformatiile,dar binenteles fara sa ramanem surprinsi s-a mai intamplat ca stiinta sa caute un fenomen si sa gaseasca altul.