Boli Oftalmologice Rare

Ciclopia face parte din ciclocefalie, malformatie care depaseste globul ocular si care intereseaza partea anterioara a creierului, nasul si orbitele impreuna cu burjonii maxilarului superior, deci structurile mezodermale are liniei mediane. Afectiunea este incompatibila cu viata, desi prezinta o dezvoltare intrauterina prelungita. Fatul mai traieste 1-2 ore dupa nastere, desi s-au descris ciclopi care au trait 6-7 luni.

Ochiul poate fi unic , situat median sau conformatia sa poate sa arate o dualitate mai mult sau mai putin marcanta in forma invelisurilor sale, in dispozitia retinelor, uneori prin prezenta a 2 cristaline, fapt ce arata ca in aceste cazuri exista coalescenta a celor 2 vezicule oculare.

Ciclocefalia apare ca o deficienta de inductie majora a placii precordale care intersecteaza prozencefalul si se exprima prin ciclopie. Malformatia este rara si se intalneste cu o frecventa de 1 la 100.000 de nasteri. Duhamel ,in 1966, sistematizeaza cicloencefaliat in 4 categorii:

1.ciclocefalie monoftalmica fara proboscis, numita si ciclopia adevarata;

2.ciclocefalia monoftalmica cu proboscis( proboscis fiind o excrescendenta in forma de trompa, pe linia mediana a fetei, cuprinzand materialul mugurelui frontal nedivizat);

3.ciclocefalia sinoftalmica cu proboscis, in care anumite structuri oculare sau toate structurile oculare sunt impreunate sub forma uni singur ochi, denumita sinoftalmia;

4.ciclocefalia dioftalmica cu proboscis si ciclopie unilaterala.

Ciclopia adevarata

Aceasta face parte din ciclocefalia monoftalmica fara proboscis si este foarte rar intalnita. Defectul este asociat malformatii importante ale telencefalului(cerierul propriu-zis) si este caracterizata prin anomalii ale structurilor derivate din procesele frontonazale, lipsa de dezvoltare a acestora fiind compensate de o crestere extensive a proceselor maxilare care se intalnesc la nivelul liniei mediene.

Ochiul poate fii relative normal dezvoltat dar cu absenta epiteliului pigmentar la nivelul polului posterior, asociat cu lipsa portiunii corespunzatoare a coroidei inlocuita cu tesut conjunctiv si anomalii retiniene cu o retina imatura cu prezenta de rozete.

Kellen ,1952, observa la un ciclop uman fuziunea totala a celor doua jumatati ale telencefalului si explica acest inceput unic si median prin oprirea in dezvoltare in stadiul de placa neurala inainte de aparitia fosetelor optice.

Ciclopia adevarata cu proboscis

Componentele osoase ale cavitatii orbitare prezinta variatii mari cu oasele frontale intotdeauna deficiente median, absenta etmoidului(os al craniului), a oaselor nazale,vomerului(osul care desparte cvitatea bucala de cavitatile nazale), proceselor nazale si lacrimare ale maxilarului superior si palatului primitiv.

Plafonul orbitei este format din oasele frontale ce se intalnesc pe linia mediana. Peretele posterior al orbitei are o singura gaura optica si este format din partea anterioara a osului sfenoid(os al craniului), saua turceasca si clinoidele fiind absente. Planseul orbitei este alcatuit anterior din oasele malare, fara a fi unite cu cele frontale, iar posterior din procesele palatine ale maxilarului superior si palatului, adica din portiunea acestor oase dezvoltate din procesele maxilare. Absenta proceselor intermaxilare este demonstrate de absenta incisivilor superiori, locul lor fiind ocupat de canini.

Sinoftalmia

Este mult mai frecvent intalnita si reprezinta situatia in care cei doi ochi fuzioneaza in unul singur. Fuziunea poate fi partiala sau completa astfel incat structurile celor 2 ochi pot fi prezentate singular, cu exceptia cristalinului care rezulta din fuziunea celor 2 lentile si a tractusului uveal care poate fii duplicat si cu prezenta a 2 pupile.

Orbita este mult deformata atat in ciclopia adevarata cat si in sinoftalmie. Prin oprirea in dezvoltare a prozencefalului exista o stagnare a evolutiei mugurilor maxilari si faciali.

Pleoapele sunt rudimentare cu cili(gene) rari si putini dezvoltati de-a lungul marginii libere, pleoapele fiind rudimentare globul ocular ramane neprotejat.

Aparatul lacrimar este de asemenea anormal sau absent. Galndele lacrimale sunt situate in unghiul supra-extern si intern a orbitei unice. Punctele lacrimale sunt absente sau duplicate in 6 cazuri de ciclopie, Morton nu gaseste niciunul cu sac lacrimal.

Nasul este reprezentat printr-o singura formatiune asemanatoare cu o trompa situate pe linia mediana deasupra cvitatii orbitare sau absent complet.