Diagnosticul Pozitiv în Sarcoidoza - Boala Besnier - Boeck - Schaumann

Definitie

Astazi, definitia unanim acceptata a sarcoidozei este aceea de granulomatoza difuza, polisistematica, de etiologie necunoscuta, care afecteaza cu precadere varsta adultului tanar si duce, de cele mai multe ori, la aparitia de adenopatie hilara bilateral si leziuni pulmonare, cutanate si oculare. Diagnosticul de stabileste pe baza datelor clinico-radiologice, argumentate histologic. Conceptul de sarcoidoza, in acceptiunea sa actuala, se sprijina pe doua principale elemente definitorii:

a)prezenta granulomului epitelioido- si gigantocelular, fara necroza cazeoasa;

b)extinderea sistematica a leziunilor la mai multe tesuturi sau organe.

Frecventa-epidemiologie, aspecte socio-economice

Prevalenta reala a sarcoidozei pe glob este si astazi destul de incomplet cunoscuta. Avand in vedere si datele fragmentare publicate pana acum, se accepta ca sarcoidoza este mai frecventa in tarile nordice si zonele temperate, decat in regiunile tropicale. In raport cu varsta si sexul, incidenta maxima a bolii se inregistreaza in a 3-a si a 4-a decada – cu o preponderenta variabila la femei.

Etiopatogenia

Este si astazi necunoscuta, fiind emise mai multe ipoteze, nici una convingator argumentata. Mult timp sarcoidoza a fost considerata o forma anergica sau hiponergica de tuberculoza, pe fondul unei rezistente specific pronuntate. O alta etiologie posibila a fost considerata inhalarea polenului de pin, prin componenta lipidica acidorezistenta a acestuia. Au mai fost sugerate, ca eventuale cauze ale sarcoidozei: micobacteriile atipice sau fungi, unii factori ocupationali sau / si de mediu extern sau interpretarea sarcoidozei ca boala de colagen sau chiar neoformativa – toate ramase simple tentative teoretice, nevalidate.

In final, toate aceste ipoteze emise in legatura cu etiopatogenia sarcoidozei s-au redus la doua interpretari antagonice:

-una clasica, dupa care sarcoidoza ar fi o entitate nosologica unitara, autonoma si univoca, cu o etiologie ramasa pana acum obscura si care ar putea fi microbiana sau virala;

-a doua considera sarcoidoza ca sindrom polietiologic, indus antigenic, pe un teren imunologic “modificat” de un antigen, care poate declansa o a doua afectiune, eventual auto- sau heterointretinuta de unul sau mai multi antigeni. Ceea ce complica lucrurile este si posibila interventie a unui factor genetic sau a unei predispozitii familial.

Profilul imunologic al sarcoidozei se caracterizeaza printr-o disociere intre componenta imunitara mediata prin celule, alterata, si componenta umorala, mediata prin anticorpi, nemodificata sau chiar peste valorile normale. Ca o consecinta, reactia la tuberculina – prototip al reactiilor de hipersensibilitate intarziata - este hipoergica sau anergica. Alte elemente care pledeaza pentru un mecanism imunologic in aparitia si evolutia sarcoidozei sunt: limfotoxicitatea serului provenit de la bolnavii de sarcoidoza activa, fata de limfocitele unui organism indemn, ca si fata de limfocitele proprii; prezenta factorului reumatoid la unii bolnavi de sarcoidoza; prezenta de anticorpi antimicobacterii si antimitocondriali, si, desigur, structura granulomului sarcoidozic insusi, foarte apropiata de cea a granulomului imunoalergic. Acest granulom nu reprezinta insa decat expresia morfologica nespecifica a unor etiologii foarte diverse si care se pot intalni intr-o gama extreme de larga de afectiuni, fara nicio legatura intre ele.

Morfopatologie

Macroscopic, leziunea sarcoidozica se prezinta sub forma de procese nodulare multiple, constituite din celule reticulare si epiteloide, fara componenta exsudativa si fara necroza cazeoasa. Formatiunile sunt rotunde, de consistenta ferma, culoare gri deschis, cu dimensiuni ce oscileaza de la un bob de mei, pana la o aluna. Aceste formatiuni au aceeasi varsta morfologica si acelasi aspect, indiferent de organ. Localizarea cea mai frecventa se afla la nivelul ganglionilor limfatici mediastinali (100% din cazuri), plamani (60%), ficat (65%), splina (20%), tegument (10-20%), rinichi (19%) s.a., insa aproape orice tesut sau organ poate fi lezat, chiar si acelea fara vreo suferinta exprimata clinico-functional. In general, elementele nodulare nu au tendinta de a conflua, totusi, uneori, ele se grupeaza luand forma unor leziuni infiltrative in masa carora se pot forma excavari aseptice, de mici dimensiuni. Evolutia leziunilor nodulare se poate orienta fie spre rezorbtie, fie spre fibroza si hialinizare.

Tabloul histopatologic se caracterizeaza prin leziuni “tuberculoide”, al caror substrat elementar este reprezentat de granulomul sarcoidozic, alcatuit din aglomerari relativ dezordonate de celule epitelioide, izolate celule gigantice multinucleate, iar la periferie, cu limfocite, macrofage, fibroblasti si eozinofile.

Tabloul clinic

Polimorfismul manifestarilor clinice face ca sarcoidoza sa tina de domeniul mai multor discipline medicale (pneumologie, dermatologie, oftalmologie, cardiologie, neurologie, reumatologie, gastroenterologie, ORL, radiologie si chiar chirurgie). Adaugand si numeroasele combinatii posibile dintre organe coafectate, rezulta un tablou clinic extrem de variabil, care se poate prezenta uneori sub “masti” insolite, greu incadrabile intr-o schema didactica.

Simptomatologia clinica – atunci cand exista, fiindca in cca 50 % din cazuri lipseste – este in general discreta si prelungita, in functie de localizare, forma clinica si stadiu de evolutie. Uneori este vorba de tulburari functionale respiratorii – tuse, de obicei neproductiva, foarte rar striata cu sange, dispnee moderata si vagi dureri toracice; alteori , de simptome ca astenie, inapetenta, pierdere ponderala. In cazuri rare, cu forme clinice severe si leziuni extratoracice associate, tabloul clinic devine mai sever, starea generala se altereaza progresiv, dispneea se accentueaza pe masura ce fibroza pulmonara ireversibila se extinde ; hipocratismul digital este foarte rar, iar suferinta solidara a cordului drept, tardiva. Se cunosc insa, cu toate acestea, cazuri in care bolnavul ajunge la exitus prin insuficienta cardio-respiratorie sau renala.

Localizarea endotoracica, cu afectarea ganglionilor mediastino-hilari si a plamanului este cea mai frecventa, atat ca sediu initial, cat si ca eventuala complicatie a unor leziuni extratoracice. Debutul clinic poate fi acut, insidios sau complet asimptomatic, caz in care modificarile gangliopulmonare se depisteaza fortuit. Debutul acut se poate manifesta sub diferite aspecte: eritem nodos, sindrom febril, artralgii, uveita (cu sau fara pareza facialului periferic), parotidita, amigdalita.