Determinismul Genetic al Sexelor

Fenomenul de sexualitate presupune împerecherea organismelor de sex opus spre a realiza unirea gameţilor în cadrul procesului de fecundaţie în urma căruia rezultă zigotul, punctul de plecare în ontogeneza unui nou organism. Momentul cheie în procesul de sexualitate este meioza. În meioză se stabileşte destinul viitorului organism când are loc asortarea independentă a perechilor de factori ereditari cu toată gama de evenimente ce au loc după acest fenomen: separarea şi înjumătăţirea cromosomilor, reunirea şi refacerea, în urma fecundaţiei, a garniturii diploide de cromosomi.

Ca urmare a cercetărilor efectuate asupra a numeroase organisme, s-a ajuns la concluzia că pe cromosomii sexului se găsesc plasate şi alte gene, toate constituind un grup de linkage, fenomen denumit X-linkage.

Genele plasate pe autosomi se numesc gene autosomale, iar genele plasate pe cromosomul de sex X se numesc X-linkate sau heterosomale.

La Drosophila melanogaster, ca şi la alte organisme cu determinism genetic asemănător, la organismul mascul (XY) genele care se află plasate pe cromosomul X se manifestă nestingherit – indiferent dacă sunt dominante sau recesive. Acest fapt este posibil deoarece cromosomul X de la mascul nu are omolog, astfel că pentru genele X-linkate se manifestă fenomenul de hemizigoţie (masculii sunt hemizigoţi pentru caracterele X-linkate). La femele (XX), genele plasate pe cromosomul X se manifestă numai în stare homozigotă.

În afara genelor localizate pe cromosomul X, au fost depistate şi gene localizate pe un alt heterosom, şi anume cromosomul Y, ele fiind Y- linkate, manifestându-se exclusiv la organismele ce conţin cromosomul Y. Genele plasate pe cromosomul Y se transmit în mod normal de la tată la fii la acele organisme la care există un determinism cromosomal asemenător celui de la Drosophila. Ereditatea transmisă prin intermediul cromosomului Y a fost denumită holandrică, însemnând o transmitere în întregime pe linie paternă a unor caractere.

Tipuri de determinism genetic al sexelor

Cercetările efectuate asupra a numeroase organisme, au permis identificarea a 2 categorii de determinism genetic al sexelor: determinism cromosomal şi determinism genic.

În cazul determinismului cromosomal al sexelor, au fost descrise 2 tipuri distincte:

- Cu femele homogametice (organisme ce produc ovule de un singur tip) şi masculi heterogametici (ce produc spermatozoizi de 2 tipuri);

- Cu femele heterogametice (care produc ovule de 2 tipuri) şi masculi homogametici (ce produc spermatozoizi de un singur tip).

Din prima categorie fac parte organisme la care în determinarea sexului femel intervin doi heterosomi omologi notaţi XX, iar la mascul intervin doi heterosomi neomologi XY. Din această categorie face parte tipul Drosophila, care se întâlneşte atât la diptere (la care a fost identificat) cât şi la alte organisme cum sunt mamiferele (inclusiv omul) şi unele plante (spanacul, hameiul, cânepa). Tipul Drosophila este cel mai răspândit în natură. Combinarea probabilistică a gameţilor femeli ce conţin numărul corespunzător de autosomi şi un cromosom X cu gameţi masculi, ce pot fi de 2 tipuri: unul conţine cromosomul X celălalt cromosomul Y, se obţin organisme femele şi mascule în proporţie egală (50 % XX şi 50 % XY). Conform acestui mkod de transmitere raportul de segregare dintre cele două sexe este de 1 : 1.

În cazul mamiferelor, prezenţa celor 2 heterosomi X la organismul femel şi doar a unui cromosom X la sexul mascul ar conduce la diferenţe mult prea mari între cele două sexe, dacă ar funcţiona ambii cromosomi X la femele. Murray Barr şi Edward Bertram, au realizat o serie de observaţii asupra cromosomilor de la pisicile femele şi au constatat că unul dintre cromosomii X este inactivat prin heterocromatinizare, el apărând sub forma unui corpuscul nuclear intens colorat care a primit denumirea de corpuscul Barr sau cromatină sexuală.

O variantă a tipului Drosophila este subtipul Protenor, la care femela prezintă perechea XX iar masculul XO, ceea ce înseamnă că sexul mascul este condiţionat de absenţa unuia dintre cromosomii X. Astfel, femela are un număr par de cromosomi, iar masculul are un număr impar. Acest subtip este mult mai rar în natură, el fiind întâlnit la unele nevertebrate.

Din a doua categorie face parte tipul Abraxas sau pasăre, în care femelele heterogametice conţin heterosomo neomologi XY sau ZW, iar masculii homogametici au heterosomi omologi XX sau ZZ. Acest mecanism a fost identificat iniţial la fluturele Abraxas grossulariata, iar ulterior la unele nevertebrate, amfibieni, reptile şi la toate speciile de păsări.

Înrudit cu acest mecanism este subtipul fluture , la care organismele femele prezintă un singur cromosom X (XO), iar masculii conţin perechea XX. Si acest tip de determinism genetic al sexelor este mai rar întâlnit în natură.

Există, însă, şi alte tipuri de determinism al sexelor. De exemplu la albine, matca şi albinele lucrătoare sunt diploide pe când masculii sunt haploizi, derivând partenogenetic, din ovule nefecundate. La rândul lor, formarea spermatozoizilor are loc prin mitoză