Elemente de Genetica Populațiilor

LEGEA (PRINCIPIUL) HARDY-WEINBERG (AL ECHILIBRULUI )

În anul 1908, matematicianul englez G.H. Hardy şi medicul german W. Weinberg, studiind în mod independent frecvenţa genelor şi a genotipurilor într-o populaţie panmictică, au încercat să dea un răspuns la întrebarea ce se întâmplă cu frecvenţa acestora în generaţia descendentă, în absenţa forţelor evolutive, punând astfel bazele geneticii populaţiilor. Conform Legii Hardy Weinberg, într-o populaţie panmictică aflată în echilibru şi având un efectiv numeros, frecvenţa genelor şi a genotipurilor se menţine constantă de-a lungul generaţiilor. Cu alte cuvinte, frecvenţa alelelor dintr-o populaţie se menţine constantă în diferite generaţii, în absenţa influenţei factorilor evolutivi externi sau interni. O populaţie poate creşte sau se poate micşora prin migraţia indivizilor sau prin modificarea natalităţii şi a mortalităţii. Legea Hardy-Weinberg face abstracţie de efectele mutaţiei, migraţiei şi selecţiei la nivelul unei populaţii, referindu-se la un caz ipotetic, practic inexistent în natură, deoarece nu există populaţii în echilibru perfect.

Se consideră o populaţie panmictică mare şi închisă (fără migraţii), în cadrul căreia nu au loc mutaţii şi nu operează selecţia, care cuprinde indivizi homozigoţi dominanţi (AA) şi recesivi (aa), aflaţi în procent egal. Se pot realiza pe bază de probabilitate următoarele tipuri de încrucişări (Tab ):

AA

50% aa

50%

AA

50% AA

25% Aa

25%

aa

50% Aa

25% aa

25%

Repartiţia indivizilor în F1 la încrucişarea între organisme homozigote având aceeaşi frecvenţă.

În urma panmixiei, în generaţia F1, din punct de vedere genotipic vor exista indivizi heterozigoţi Aa pe lângă cei homozigoţi dominanţi AA şi recesivi aa. Din punct de vedere fenotipic, în F1, 75% dintre indivizi prezintă caracterul dominant A, iar 25% pe cel recesiv a, segregarea fiind în raport de 3:1. Dacă se consideră că organismele din F1 vor da naştere la un număr egal de gameţi în urma diviziunii meiotice, pentru fiecare părinte Aa, jumătate dintre gameţi vor conţine doar gena A, iar cealaltă jumătate doar gena a, atunci frecvenţa genelor va fi şi ea egală, fiecare dintre cele două gene A şi a, fiind prezentă în procentaj egal (50% A sau 0.5A si 50% a sau 0.5a), indivizii de tip AA dând naştere doar la gameţi purtători ai genei A, în timp ce homozigoţii recesivi aa vor forma doar gameţi ce conţin gena a.

INDIVIZI GAMEŢI

AA 25% A 25%

Aa 50% A 25% a 25%

aa 25% a 25%

Total A 50% ; a 50%

Frecvenţa genotipurilor şi genelor în F1

Prin combinarea acestor gameţi, se obţine în F2 o segregare mendeliană de:

25% indivizi homozigoţi AA, 50% indivizi heterozigoţi Aa şi 25% indivizi homozigoţi aa.

adică o frecvenţă a genotipurilor identică cu cea din F1.

0.5 A 0.5 a

0.5 A 0.25 AA 0.25 Aa

0.5 a 0.25 Aa 0.25 aa

Frecvenţa genotipurilor în F2

În ceea ce priveşte fenotipurile, ele sunt de asemenea identice cu cele din F1, adică:

75%A şi 25%a.

Frecvenţa celor două gene nu este întotdeauna în procentaj egal în populaţie. Cazul în care într-o populaţie frecvenţa genelor alele este egală, se întâlneşte foarte rar. Astfel, dacă se consideră cazul unei populaţii în care 80%dintre indivizi sunt AA (80% din totalul gameţilor poartă alela A) iar restul de 20% dintre indivizi sunt aa (20% din totalul gameţilor poartă alela recesivă a), în urma împerecherii întâmplătoare a gameţilor, pe bază de probabilitate se obţine repartiţia indivizilor în F1.