Tulburări în sinteza globinei - talasemii, hemoglobinopatii

Curs
7/10 (1 vot)
Domeniu: Biologie
Conține 1 fișier: doc
Pagini : 7 în total
Cuvinte : 1800
Mărime: 15.46KB (arhivat)
Cost: Gratis
Profesor îndrumător / Prezentat Profesorului: Staicu Cristina
Curs sustinut in cadrul Facultatii de Biologie Facultatea de Biologie , materia Hematologie

Extras din document

4. Tulburări în sinteza globinei - Talasemii, hemoglobinopatii

l. Talasemii

- variatele forme de talasemii rezultă din incapacitatea de a produce cantităţi suficiente de lanţuri alpha şi beta ale Hb. în consecinţă rata producerii eritrocitelor este încetinită iar eritrocitele mature sunt fragile şi au o viaţă scurtă.

- Se reduce capacitatea sângelui de a transporta oxigen şi astfel apar probleme de creştere şi dezvoltare a sistemelor din întreg organismul uman

- Indivizii cu talasemie severă trebuie periodic sa facă transfuzii de sânge pentru a păstra numărul adecvat de eritrocite în circulaţie.

Talasemiile sunt clasificate în talasemii alpha şi beta în funcţie de lanţurile care sunt afectate.

Indivizii normali moştenesc două copii ale genelor pentru lanţurile alpha de la fiecare părinte, iar talasemia alpha se dezvoltă atunci când una sau mai multe din aceste gene lipsesc sau sunt inactive.

Severitatea simptomelor variază cu numărul de gene normale ale lanţurilor alpha care rămân funcţionale. De exemplu un individ cu 3 copii normale ale genelor pentru lanţurile alpha nu va dezvoita simptome dar poate fi purtător, transmiţând deficienţa generaţiei următoare.

Un copil ai cărui părinţi sunt ambii purtători prezintă risc, de a dezvolta o formă mai severă a acestei boli:

- Indivizii cu două copii normale din 4 posibile(una de la fiecare părinte) prezintă într-o măsură oarecare tulburări ale sintezei Hb. Această condiţie este cunoscută ca „alpha-talasemie trait",

Eritrocitele acestora sunt mici şi conţin o cantitate mai mică decât normală de Hb. Aproximativ 2% din afro-americani şi mulţi asiatici din S-E au această afecţiune.

- Indivizii cu o singură copie normală a genei pentru lanţul alpha al Hb au hematii foarte mici - microcitice - care sunt relativ fragile.

- Cei mai mulţi indivizi care nu au nici o copie normală a acestei gene mor înainte de naştere sau imediat după întrucât Hb care se sintetizează nu poate cupla şi transporta normal oxigenul. Cea mai înaltă incidenţă a talasemiei alpha fatale este în Asia de S-E.

în ceea ce priveşte lanţul beta al Hb s-a demonstrat că fiecare persoană moşteneşte numai o singură copie a genei pentru lanţul beta de la fiecare părinte.

Aceste gene pot conţine mal multe mutaţii posibile şi astfel talasemia beta poate prezenta o varietate de forme.

Dacă un individ nu primeşte o copie normală, funcţională a genei pentru lanţul beta de la fiecare părinte se dezvoltă talasemia beta majoră

(anemie Cooley).

Simptomele acestei condiţii includ anemie severă cu microcitoză şi hematocrit scăzut (sub 20) şi hipertrofia splinei, a ficatului, a inimii şi a ariilor măduvei roşii.

Tratamentul pentru aceste persoane include transfuzii, splenectomii (pentru a încetini rata reciclării hematiilor), transplanturi de măduvă. Indivizii cu talasemia beta minoră sau cu talasemie beta trait (trasaturi de talasemie beta) rareori prezintă simptome clinice. Un astfel de individ posedă o genă normală pentru lanţul beta iar sinteza Hb este diminuată cu 15%. Această diminuare nu afectează capacitatea funcţională a hematiilor, astfel nu e necesar nici un tratament. Sângele pacienţilor cu talasemia alpha si beta trait are parametrii similari indivizilor cu anemie cauzată de deficienţa Fe şi de aici riscul unui tratament neadecvat cu suplimente pe bază de Fe.

Trait = tara talasemica

II. Hemogiobinopatii - caracterizate prin hemogiobine instabile

Preview document

Tulburări în sinteza globinei - talasemii, hemoglobinopatii - Pagina 1
Tulburări în sinteza globinei - talasemii, hemoglobinopatii - Pagina 2
Tulburări în sinteza globinei - talasemii, hemoglobinopatii - Pagina 3
Tulburări în sinteza globinei - talasemii, hemoglobinopatii - Pagina 4
Tulburări în sinteza globinei - talasemii, hemoglobinopatii - Pagina 5
Tulburări în sinteza globinei - talasemii, hemoglobinopatii - Pagina 6
Tulburări în sinteza globinei - talasemii, hemoglobinopatii - Pagina 7

Conținut arhivă zip

  • Tulburari in Sinteza Globinei - Talasemii, Hemoglobinopatii.doc

Alții au mai descărcat și

Sindactilia

Sindactilia reprezinta malformatia congenitala cea mai frecventa a membrelor cu o incidenta de 1 la 2000 de nasteri. Sindactilia poate fi...

Cafeaua

Istoria cafelei este la fel de bogata ca insasi cafeaua, datand de mai mult de 1000 de ani. In Occident, istoria cafelei incepe acum trei secole,...

Aspectele științifice și etice ale sfaturilor genetice

Ereditatea si Genetica. Genetica este stiinta care studiaza ereditatea si variabilitatea organismelor. Ereditatea este capacitatea tuturor...

Sfecla de zahăr

Sfecla de zahar este planta care asigura in exclusivitate materia prima de buna calitate si mare randament pentru industria zaharului din tara...

Biologie Marină

Obiectul de studiu şi scopurile biologiei marine Biologia marină este o ramură a hidrobiologiei care se ocupă de studiul diversităţii...

Genetică generală

1. Din istoricul cercetarilor de genetica Termenul "genetică" a fost propus, la cel de-al III-lea Congres Internaţional de Hibridare şi Ameliorare...

Ordinul lepidoptera - fluturi

Sinonime: nu are Nume comun: – molii şi fluturi (butterflies, moths) (cca. 160.000 de specii, grupate în 120 familii, ) Numele derivă din...

Controlul Integrat

Controlul integrat include o gamă de metode de intervenţie, poluante şi nepoluante, cu accentul pe creşterea eficienţei factorilor naturali de...

Ai nevoie de altceva?