Extras din curs
Date clinice si de laborator ale bolilor lizozomale de stocaj: Mucopolizaharidoze, Mucolipidoze, Lipidozele
Mucopolizaharidozele
Sindromul Hurler
Deficit enzimatic: ±-iduronidaza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv - opacitati corneene
- retard mental - cifoza dorsolombara
- hepatoslenomegalie - insuficienta cardiaca grava
- hernie ombilicala - heparan sulfat si dermatan
- facies “grosolan” sulfat în urina
Sindromul Scheie
Deficit enzimatic: ±-iduronidaza (incomplet)
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- opacitati corneene
- articulatii rigide
- intelect normal
- heparan sulfat si dermatan sulfat în urina
Pot exista tipuri intermediare între sdr. Hurler si sdr. Scheie.
Sindromul Hunter
Deficit enzimatic: sulfoiduronatsulfataza
Date clinice si de laborator:
- X-linkat recesiv
- facies grosolan
- hepatoslenomegalie
- retard mintal variabil
- opacitati corneene
- cifoza
- heparan sulfat si dermatan sulfat în urina
Sindromul SanFilippo
Deficit enzimatic:
Tip A: sulfenidaza
Tip B: ±-N-acetilglucosamidinaza
Tip C: acetil CoA- ±-glucosamidin-N-acetat transferaza
Tip D: ±-N-acetiglucosamin-6 sulfataza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- retard mental sever
- modificari scheletale
- visceromegalie
- trasaturi faciale grosiere
- heparan sulfat în urina
Tipurile nu pot fi diferentiate din punct de vedere clinic.
Sindromul Morquio
Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamin-6-sulfataza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- modificari scheletale severe
- “platyspondylisis”
- opacitati corneene
- keratan sulfat în urina
Sindromul Maroteaux Lamy
Deficit enzimatic: N-acetil-galactosamine-4-sulfataza
Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- facies grosier
- retard al cresterii
- cifoza dorso-lombara
- opacitati corneene
- hepatosplenomegalie
- intelect normal
- dermatan sulfat în urina
Deficitul ²-glucuronidazei
Deficit enzimatic: ²-glucuronidaza Date clinice si de laborator:
- autosomal recesiv
- facies grosier
- variate grade de retard mental
- cifoza dorso-lombara
- opacitati corneene
- hepatosplenomegalie
- dermatan sulfat sau heparan sulfat în urina
Preview document
Conținut arhivă zip
- Boli Lisosomale.doc
Alții au mai descărcat și
Artroza este o artropatie degenerativa, multifactoriala si heretogena, caracterizata prin degradarea progresiva a cartilajului articular, însotita...
Definitie Coloana vertebrala sau scheletul axial reprezineta segmentul central al aparatului locomotor uman. Functiile colanei vertebrale: Þ...
. LIMFOCITELE Limfocitele reprezinta componentul celular major al sistemului imun. Ele constituie o categorie de celule ce grupeaza mai multe...
SCOPURILE SANATATII PUBLICE: 1.Promovarea sanatatii, care vizeaza ca oamenii sa fie tot mai sanatosi, apti de a participa la viata sociale (se...
Caile aeriene, ventilatia, oxigenarea Coloana vertebrala cervicala stabila? Verifica semnele vitale Monitorizare cardiaca, ECG pe 12 canale...
Putem clasifica hipotensiunea arteriala în : I. HIPOTENSIUNE ARTERIALA PRIMARA (ESENTIALA) II. HIPOTENSIUNE ARTERIALA SECUNDARA (SIMPTOMATICA)...
Organismul uman nu poate trai ( în medie ) decât : “3 minute fara oxigen, 3 zile fara apa, 3 saptamâni fara hrana” (Burghele). Apa – este lichidul...
Glucometrul are la baza o tehnologie avansata care permite sa se monitorizeze glicemia simplu si precis, într-un timp foarte scurt. GLUCOMETRUL...