Extras din curs
Ansamblul informaţiilor transmise de la generaţie la generaţie se datorează cromosomilor care conţin molecule de ADN a căror segmente constituie genele.
Astfel, cromosomii sunt purtătorii genelor.
Ansamblul genelor constituie genotipul unui individ. Ele sunt prezente în toate celulele organismului.
Aceste gene exprimându-se determină caracterele proprii pentru fiecare individ, caractere al căror ansamblu constituie fenotipul subiectului.
O genă ocupă, pe molecula de ADN o poziţie foarte precisă denumită locus.
Celulele animale somatice, fiind diploide, există perechi de cromosomi: unul provine de la tată, celălalt de la mamă. Există deci o pereche de locusuri homologe pe o pereche de cromosomi homologi.
Pe un locus gena poate să aibă unul, două sau chiar mai multe aspecte. Aceste forme diferite ale genei pe un locus sunt alelele.
Pentru un locus pot exista fie una, fie două, fie mai multe alele.
Dacă pe un locus alelele sunt asemănătoare (identice) pe 2 cromosomi, se vorbeşte de homozigotism.
Dacă pe un locus, alelele sunt diferite pe 2 cromosomi se vorbeşte de heterozigotism.
Caracterul dominant: doza genei care imprimă un anumit caracter este unică.
Caracterul recesiv: doza genei care imprimă un anumit caracter trebuie să fie dublă.
Există o ereditate transmisă de cromosomi autosomali (autosomală): dominantă şi recesivă.
Există o ereditate transmisă de cromosomul X (gonosomală sau X-linkată): dominantă şi recesivă.
Conținut arhivă zip
- Pediatrie - Bolile Genetice.ppt