Pediatrie - Cromozomopatiile

Cele 22 perechi de autosomi au fost clasaţi în ordinea taliei descrescânde şi numerotaţi de la 1-22 (nomenclatura Denver). Aceste 22 perechi de autosomi + cromosomii sexuali X şi Y au fost repartizaţi în 7 grupe:

A: perechile 1-3;

B: perechile 4-5;

C: perechile 6-12 + cromosomul X;

D: perechile 13-15;

E: perechile 16-18;

F: perechile 19-20;

G: perechile 21-22 + cromosomul Y.

ANOMALII ALE AUTOSOMILOR (AUTOSOMALE)

TRISOMII (plus de material cromosomic)

MONOSOMII (minus de material cromosomic)

TRISOMIILE

SINDROMUL DOWN (mongolismul, trisomia 21)

Frecvenţa: 1/700 naşteri.

Ambele sexe sunt egal afectate.

Simptomatologie

faţă plată, rotundă; nas mic cu bază largă de implantare;

fante palpebrale oblice (unghiul extern mai înalt decât cel intern);

epicantus;

gura mică; macroglosie; “limbă scrotală”;

dinţi mici, dentiţie întârziată;

Simptomatologie (continuare)

hipotonie musculară; “cutis laxa”; tegumente marmorate;

talie mică;

retard neuropsihic în grade variate;

microcefalie cu occiput plat;

organe genitale externe subdezvoltate, dar gonadele se dezvoltă bine la pubertate;

brahifalangie degetul 5 scurt şi încurbat spre linia mediană a palmei;

desen palmar brăzdat, ca la maimuţă, cu pliu palmar transversal unic