Extras din curs

Dominant, caracter: o trăsătură care-i exprimată în indivizii care sunt heterozigoți pentru o anumită genă, de fiecare dată când ea este prezentă. Gena dominantă este cea care se exprimă fenotipic și în stare heterozigotă și în stare homozigotă (Ss, SS). Se poate spune că alela S este dominantă față de alela s. Recesiv, caracter: o trăsătură care se exprimă fenotipic numai dacă genele care îl controlează se află în stare homozigotă. Gena recesivă este cea care se manifestă numai în formă homozigotă.

Gena recesivă se exprimă doar când se întâlnește cu o genă similară moștenită de la al doilea părinte.

Heterozigot (purtător): persoană care posedă două alele diferite pe același locus de pe cromozomii omologi. Cele două alele de pe cei doi cromozomi omologi sunt diferite (Ss). Individul este hererozigot pentru gena data. Homozigot: genotip care reunește alele identice într-un locus dat de pe cromozomii omologi. Cele două gene de pe cei doi cromozomi omologi sunt identice (SS sau ss). Individul este homozigot pentru gena data.

Legea purității gameților: gameții conțin doar un singur factor ereditar (câte o alelă) din perechile de gene ale organismului considerat.

Segregare sau disjuncție: separare în timpul meiozei a perechilor de cromozomi, în așa fel încât fiecare gamet să conțină o singură genă dintr-un cuplu de gene alele.

Segregarea genelor este condiționată de poziția lor în cromozomi: genele situate pe cromozomi diferiți sau departe una de cealaltă pe același cromozom segregă independent.

Celule somatice diploide conțin 23 de perechi de cromozomi, un set fiind moștenit pe linie paternă, iar al doilea pe linie maternă. Prin asortarea independentă a cromozomilor omologi maternali și paternali rezultă gameți haploizi (un singur set de cromozomi) care conțin doar câte un cromozom ales la întâmplare din fiecare pereche omoloagă.

Unitatea de crossing over saucentimorgan (cM): distanța dintre doi loci de linkage, care dă probabilitatea recombinării dintre doi loci de pe același cromozom și poate fi estimată prin numărul recombinărilor la 100 de gameți. Doi loci se află la o distanță de 1 cM dacă există o șansă de 1% de recombinare datorită crossing-over-ului într-o singură generație. La om, 1 cM corespunde la aprox. 1 milion de nucleotide.

Genă: un fragment din macromolecula de ADN ce ocupă un locul specific în cromozom și codifică sinteza unei catene polipeptidice (specifică instrucțiunile de fabricare a unei polipeptide specifice). Sunt incluse și secvențele de ADN care reglează transcripția, cât și tipurile de ARN și histone. Anumite proprietăți deosebite pot fiecare în parte să fie sub controlul primar al unei singure gene. Genele pot exista în forme alternative, numite alele. O genă se poate manifesta fenotipic în formă heterozigotă și/sau homozigotă.

Genele sunt unități ale eredității care determină caracteristicile unui organism. Proiectul Genomului Uman a arăta că oamenii au mai puțin de 30.000 de gene. Numărul de gene ar putea fi mai puțin important decât modurile subtile în care ele sunt exprimate și reglate.

Alele: forme alternative ale unei gene într-un locus pe cromozomii omologi care controlează realizarea aceluiași caracter fenotipic (A1 și A2). Alele sunt gene omoloage, gene situate pe același locus din cromozom.

O alelă a unei gene este o variantă a secvenței ADN a acelei gene. Alele pot fi dominante (S) sau recesive (s). Unele gene pot avea mai mult de doua alele. Ceea ce ne diferențiază nu sunt genele diferite, toate ființele umane având aceleași gene în același locus, ci mulțimea de alele diferite.

Fenotipul: este expresia, manifestarea unei anumite structuri genetice în condiții particulare de mediu, manifestare care apare în urma interacțiunii genotip-mediu. Fenotipul reprezintă caracteristicile observabile și cuantificabile controlate de o genășideterminate de interacțiunea genotip-mediu. Este în permanentă schimbare.

Gameți: celule sexuale. Sunt cele două celule diferențiate dpdv sexual care se undesc în timpul fecundației pentru a forma oul sau zigotul. Constituie primul stadiu de dezvoltare al unui individ. Există gameți feminini și gameți masculini. Ereditatea legată de sex: transmiterea unor gene normale sau anormale determinată de gene existente pe cromozomii sexuali X și Y, dar care nu intervin în procesul de sexualizare; ele pot fi asemănate cu genele autozomale, unica diferență fiind legată de localizarea lor.

Legea segregării: caracterele recesive care sunt mascate la hibrizii din F1, rezultați din încrucișarea a două linii pure, apar în F2 într-o proporție specifică de 3 dominant la 1 recesiv datorită segregării. Segregarea în F2 în raport de 3S/1s este consecința (1) segregării factorilor ereditari la formarea gameților în meioză și (2) a unirii gameților de sex opus pe baza de hazard (probabilistic) în procesul de fecundație. Cromozom: structură filiformă din nucleu compusă din ADN și proteine, care poartă informația genetică. Celulele somatice umane conțin 46 de cromozomi și sunt diploide: conțin două seturi haploide de cromozomi, fiecare set format din 23 de cromozomi, câte unul pentru fiecare pereche. Există 22 de perechi de cromozomi identici la bărbați și la femei, numiți autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali, numiți heterozomi, identici la femei (XX) și diferiți la bărbați (XY).