Psihogenetică

- Genetica umană studiază ereditatea şi variabilitatea fiinţelor umane.

- Ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urmaşi caracterele sale personale precum şi cele ale speciei căreia îi aparţine.

- Variabilitatea reprezintă fenomenele care produc diferenţele genetice dintre indivizii unei populaţii, precum şi între populaţii diferite.

- Ea este o ştiinţă fundamentală şi aplicativă, care are un rol major în teoria şi practica medicală.

Definiţii

- a). Genetica umană este o disciplină fundamentală:

- studiază structurile, mecanismele şi legile de bază ale stocării, transmiterii şi expresiei informaţiei ereditare pentru formarea, dezvoltarea şi funcţionarea organismului uman.

- b). Genetica umană este şi o disciplină clinică:

- studiază relaţia dintre ereditate şi boală rolul mutaţiilor în producerea bolilor sau predispoziţiei la boală.

- se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiţionate genetic;

- afectează 5-8% din nou-născuţi;

- ele au o mare diversitate şi se regăsesc în aproape toate specialităţile medicale.

- c) Genetica medicală –

- este o specialitate clinică distinctă

- se ocupă de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice precum şi de familiile lor:

- prin sfat genetic,

- diagnostic prenatal,

- screening neonatal sau

- diagnostic presimptomatic.

- d) PSIHOGENETICA - ştiinţa care studiază trăsăturile de personalitate umană (comportament, temperament) şi de fenotip intelectual (inteligenţă, gândire, memorie) rezultate din procesul interacţiunii dintre zestrea ereditară şi condiţiile specifice de mediu în care trăieşte şi activează individul uman.

- Genetica comportamentului - studiază relaţia dintre ereditate şi comportament (coeficient de inteligenţă, tulburări psihice, tulburări de integrare socială),

- Studiul gemenilor (monozigoţi şi dizigoţi)

- Studiul adoptiilor

- Anchete familiale – arborii genealogici

- Frecv. tulb. psihice în populaţie

- Concentraţia familială a tulb. psihice/RM,

- Relaţia dintre anomaliile cz.- inteligenţă/ comportament

INDIVIDUALITATEA GENETICĂ

Zigot - set diploid = 46 de cromosomi

Sexul genetic: XX sau XY

23 perechi de cromosomi omologi - identici ca mărime, formă şi conţinut genetic, dar diferiţi ca origine, unul matern şi altul patern

Zigotul reuneşte în nucleu genele parentale din gameţi într-o combinaţie nouă,unică şi constantă denumită individualitate genetică sau genotip.

INDIVIDUALITATEA BIOLOGICĂ

Importanţa conceptului de individualitate genetică şi biologică

In medicină, individualitatea biologică a fiecărei persoane explică:

- diferenţele de răspuns ale fiecărui organism la agresiunile mediului şi, deci, vulnerabilitatea diferită a oamenilor la îmbolnăvire;

- determinismul bolilor comune, prin interacţiunea dintre structura genetică a unui individ (ce determină o anumită predispoziţie la boală) şi factorii agresivi din mediu;

- manifestările variabile şi gravitatea diferită ale aceleiaşi boli la pacienţi diferiţi;

- răspunsul diferit, particular, la acelaşi tratament aplicat unor bolnavi diferiţi, suferind de aceeaşi boală.