Psihogenetică

OBIECTUL DE STUDIU AL PSIHOGENETICII

Genetica studiază structurile, mecanismele şi legile eredităţii şi variabilităţii. Termenul care desemnează această disciplină este “gennao” – a genera, a da naştere. Genetica studiază modalitatea şi legitatea după care părinţii transmit copiilor lor o parte din caracterele lor.

Din definiţia geneticii se desprind cele două laturi fundamentale ale conţinutului său: ereditatea şi variabilitatea. Prin ereditate se înţelege proprietatea unui organism de a transmite caracterele sale urmaşilor. Ea reprezintă funcţia biologică de conservare şi de moştenire a caracterelor morfologice, funcţionale, biochimice şi psihologice în succesiunea generaţiilor.

De fapt, trebuie să înţelegem că, în esenţă, nu se transmit caracterele ca atare, ci capacitatea de a dezvolta aceste caractere la urmaşi, ceea ce înseamnă că fiecare organism are propria sa ereditate, care este înscrisă, codificată, în structuri moleculare specifice, sub formă de informaţie genetică. Prin ceea ce înseamnă ereditate, ne explicăm similitudinea, asemănarea între genitori şi progeni, dar nu şi identitatea, pentru că ereditatea conservă caracterele, dar nu perfect, deoarece urmaşii moştenesc doi părinţi cu caractere relativ diferite şi nu unul singur. Asta înseamnă că indivizii înrudiţi biologic deţin în anumite limite un fond ereditar comun.

Există caractere somatice sau psihice particulare care se manifestă la membrii aceleiaşi familii; de asemenea, fiinţele umane deţin caractere ale populaţiei căreia îi aparţin. Şi totuşi, fiecare individ este unic în felul său, deţine un univers genetic propriu, irepetabil. Pe de altă parte, un individ se deosebeşte de ceilalţi membri ai colectivităţii, de asemenea de ascendenţii săi, ca şi de fraţii săi. Prin aceasta se confirmă cea de a doua latură fundamentală a geneticii – variabilitatea, adică starea de neasemănare, diferenţa calitativă şi cantitativă între indivizi, diferenţă care este sau nu condiţionată genetic.

Cadrul variaţiilor este foarte larg: există variaţii intraindividuale, manifestate la nivel celular, de asemenea variaţii individuale, adică în interiorul unei populaţii şi variaţii interpopulaţionale, adică între indivizii unor populaţii diferite.

În funcţie de ceea ce determină această variaţie, există variaţii definite (determinate de factori de mediu), variaţii nedefinite (determinate de o mutaţie genetică) sau variaţii continue (determinate de un ansamblu poligenic). Majoritatea acestor variaţii se manifestă fenotipic şi unele nu se manifestă în fiecare generaţie, ci sar peste una sau 2 generaţii.

Termeni uzuali:

1. genotipul – reprezintă constituţia genetică a unui organism, adică totalitatea genelor existente într-o celulă diploidă deţinătoare de informaţie ereditară. Se stabileşte în momentul fecundării şi constituie zestrea genetică a oului sau zigotului nou-format, prin contribuţia genetică a celor doi părinţi. Rămâne stabil în tot cursul existenţei individului, deci nu se modifică şi nu e influenţat de nici un alt gen de factori.

2. fenotipul – reprezintă totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice, psihice şi comportamentale ale unui organism, reprezentând rezultatul observabil, manifest al interacţiunii între fondul genetic individual şi complexul factorial exogen (totalitatea factorilor externi ce ar putea influenţa evoluţia unui individ). Exprimă ceea ce noi suntem, el este potenţial variabil, expus modelărilor în timpul parcurgerii etapelor ontogeniei. Responsabilitatea majoră pentru aceste modelări aparţine factorilor de mediu, aceasta înseamnă că exprimarea caracterelor fenotipice, normale sau anormale, poate fi considerată rezultatul interacţiunii complexe între ereditate şi mediu.

Între cele 3 noţiuni (genotip, fenotip şi mediu) se stabilesc relaţii de determinare sau de influenţare.

Relaţia între genotip şi fenotip – este determinativă pentru că zestrea ereditară constituie suportul caracterelor fenotipice ereditare. Dar genotipul nu se exprimă total în fenotip pentru că există gene recesive care, combinate într-un anumit mod, nu se exprimă fenotipic, ci se exprimă numai atunci când sunt împreună, când se întâlnesc într-o modalitate de identitate.

De asemenea, există unele caractere fenotipice care sunt condiţionate de mediu şi numai de mediu. Dacă luăm relaţia mediu – fenotip, aici este vorba de modul în care mediul influenţează anumite caractere. Mediul nu poate influenţa în totalitate un caracter ereditar. Factorii exogeni (externi) apăruţi în anumite momente ale dezvoltării individuale pot determina modificări asupra caracterului fenotipic, modificări care depind de natura şi amplitudinea acţiunii externe, determinând tipul şi particularitatea/particularităţile modificării.

O situaţie particulară este atunci când apar caractere fenotipice anormale, determinate de factori exogeni, care imită caractere condiţionate genetic. Acestea poartă denumirea de fenocopii şi pentru că au o cauzalitate externă, nu se moştenesc. Din punct de vedere clinic, aceste caractere nu se pot recunoaşte decât dacă se moştenesc dintr-o generaţie în alta, în descendenţa aceluiaşi cuplu.

Relaţia mediu – genotip – se poate interpreta în măsura în care se poate demonstra rolul modificator al agenţilor externi asupra materialului genetic. Această acţiune externă poate reprezenta cauza unor mutaţii genetice care, odată apărute, sunt transmisibile.