Întrebări genetică examen Titu Maiorescu

1. Ce este PCR si care sunt etapele sale?

Raspuns:

Polymerize chain reaction = Reactia de polimerizare in lant.

Este o metoda de amplificare directa a unei secvente de AND.

Etape:

a) Denaturarea si temperatura la 95o C;

b) Legarea primerilor si extensia noilor catene – reactia de polimerizare;

c) Renaturarea noilor molecule sintetizate.

Apoi ciclul se reia

2. Care este formula de amplificare a numarului de molecule de AND?

Raspuns:

Cresterea exponentiala in baza 2 sau dupa puterile lui 2

20 – 21 – 22 – 23 – 24 -…. – 2n

3. Cate moduri de transmitere a caracterelor genetice exista?

Raspuns:

- Autosomal recesiv;

- Autosomal dominant;

- Legate de X recesiv;

- Legate de X dominant.

4. Care allela determina fenotipul in bolile autosomal recesive si ce genotip au bolnavii?

Raspuns:

Fenotipul anormal este determinat de allela recesiva si bolnavii au genotipul d/d (homozigot recesiv).

5. Ce este haploinsuficienta?

Raspuns:

Caracterizeaza fenotipurile cu transmitere autorecesiva.

Heterozigotii, prin allela functionala, produc suficienta proteina normala astfel incat sa nu aiba o insuficienta total exprimata.

6. Care allela determina fenotipul in bolile autosomal dominante si ce genotip au bolnavii?

Raspuns:

Fenotipul dominant este determinat de allela dominanta si bolnavii au genotipul D/d (heterozigot) sau D/D (homozigot codominant).

7. Dati exemplu de arbore genealogic cu autosomal dominant

Raspuns:

Fenotipul apare in fiecare generatie.

8. Dati exemplu de transfer X – linked dominant.

Raspuns:

Barbatii afectati transmit boala doar la fiice, nu si la fii.

9. Care e metoda clasica de stabilire a cariotipului si cate tipuri sunt?

Raspuns:

- Bandarea cromozomilor prin colorare;

- Bandarea, cum a stability-o Giemsa, prin: G; R; Q; C.

10. Cate tipuri de anomalii citogenetice sunt?

Raspuns:

- Constitutionale – prezente la nastere

- Dobandite – asociate cu procese neoplazice sau boli canceroase.