Introducere în Genetica Umană

1.1. Genetica umană în contextul actual şi importanţa cercetărilor de genetică umană

Genetica este ştiinţa care studiază ereditatea, adică posibilitatea fiinţelor vii de a transmite la descendenţi, toate caracterele şi însuşirile lor, referitoare la morfologia, anatomia, fiziologia, biochimia şi comportamentul ascendenţilor şi variabilitatea.

Ereditatea este procesul de realizare şi transmitere a similitudinii biologice în succesiunea generaţiilor.

Variabilitatea este procesul de realizare a diferenţelor genetice dintre indivizi, precum şi a diversităţii genetice a populaţiilor.

Genetica umană, ca ramură a geneticii generale, studiază materialul genetic (compoziţia şi structura lui), mecanismele şi legile de bază care asigură funcţia genetică la om, adică realizarea caracterelor ereditare normale şi anormale în ontogenie şi transmiterea lor la generaţiile celulare şi indivi-duale, precum şi cauzele şi mecanismele care determină variabilitatea eredi-tară. Genetica umană permite explicarea şi înţelegerea modului în care se realizează polimorfismul biologic în populaţia umană, şi în acest context, individualitatea (unicitatea) genetică a fiecărui individ în parte.

Genetica umană studiază omul ca rezultat al evoluţiei, structura sa normală şi patologică, variabilitatea individuală şi a populaţiei umane luată ca întreg. Succesele înregistrate de genetică, şi de genetica umană în special, sunt folosite în etapa actuală în primul rând în medicină, care a constatat că singura realitate biologică este individul, că nu există boli, ci numai bolnavi, după cum afirma Ambroise Parré (cf. Covic, 1981). S a precizat că, din punct de vedere genetic, fiecare individ este un unicat. Datorită particularităţilor ereditare şi condiţiilor de mediu în care trăieşte, el se va dezvolta într-un anumit fel, va reacţiona caracteristic la jocul factorilor de mediu, va da o coloratură specifică bolilor sale.

Genetica a arătat că o bună parte din patologia umană este de origine ereditară şi, de aceea, boala îşi pierde caracterul individual devenind o problema care interesează generaţii şi, uneori, populaţii întregi.

Genetica umană urmăreşte nu numai destinul individual, ci şi destinul societăţii umane; apărând individul, ea apără şi generaţiile următoare. Din perspectiva geneticii umane moderne, conform afirmaţiei lui Gedda (1967) nu există boli, ci familii de bolnavi (Maximilian, 1982).

Genetica, în general, şi genetica umană, în special, ne-a apropiat de înţelegerea istoriei individului - naşterea, îmbătrânirea, moartea - care sunt marile probleme ale biologiei şi filozofiei. De exemplu, geneticienii au precizat faptul că îmbătrânirea se datorează, în esenţă, inactivării genelor din celulele somatice; dar modul în care are loc această inactivare nu este încă cunoscut. Durata vieţii fiecăruia dintre noi ca individ, poate şi ca specie, este condiţionată genetic, fiind rezultatul selecţiei naturale.

Ştim că psihicul uman, viaţa mentală, raportul dintre sexe, fecunditatea, precum şi moartea sunt condiţionate ereditar, cu alte cuvinte, genetica a pătruns în toate domeniile existenţei umane.

Prin munca asiduă de cercetare depusă în domeniul geneticii umane, s-au descoperit câteva mii de maladii ereditare, s-a standardizat cariotipul uman normal şi s-au făcut mari progrese în elaborarea hărţii genetice la om (în luna iunie 2000 a fost anunţată finalizarea secvenţierii genomului uman, realizându-se astfel Proiectul Genomul Uman).