Trisomia autozomal[ la șoarece

INTRODUCERE

Anomaliile cromozomiale pot sau nu să producă un dezechilibru genetic şi în funcţie de acest efect, consecinţele lor fenotipice sunt diferite.

Anomaliile de număr sau structură neechilibrate – determină un fenotip anormal al embrionului, care cel mai frecvent este letal, produsul de concepţie eliminându-se ca avort spontan sau nou născut mort. Numai 1 la 250 de nou născuţi vii au trisomii sau monosomii, complete sau parţiale, care produc anomalii fenotipice caracteristice unor sindroame cromosomice specifice.

Anomaliile autozomale sunt mai grave decât cele gonozomale, manifestându-se prin tulburări de creştere, retard mintal, anomalii somatice (majore şi/sau minore). Anomaliile cromozomilor sexuali produc în special disgenezii gonadice.

Anomaliile de structură echilibrate – deşi în marea lor majoritate nu modifică fenotipul purtătorului, pot produce tulburări de reproducere, fie prin blocarea gametogenezei, fie prin producerea unor gameţi anormali.

Anomaliile cromozomiale se împart în:

a) anomalii cromozomiale numerice:

- aneupliodii: monosomia, trisomia, tetrasomia;

- poliploidiile;

- anomaliile în mosaic;

b) anomalii cromozomiale structurale:

- deleţii, duplicaţii, inversii, cromozomi inelari, translocaţii;

c) anomalii cromozomiale funcţionale:

- disomiile uniparentale.

1. FRECVENŢA TRISOMIEI SPONTANE

Trisomiile autozomale reprezintă aproape jumătate din aneuploidiile umane. Sunt cele mai commune aberaţii, cu o incidenţă de 50-60% din toate anomaliile. Prin tehnica de bandare a cromozomilor s-au putut mări semnificativ cunoştinţele în ceea ce priveşte frecvenţa fiecărui tip de trisomie în dezvoltarea umană şi nu numai.

Fig.1. Originea trisomiei

De exemplu, trisomia 16 se apreciază la o treime din trisomiile abortive, fiind cea mai frecventă anomalie cromozomială în pungile embrionare avortate. În continuare, cele mai commune aberaţii sunt : trisomia 21 şi 22.

Principalul motiv pentru apariţia acestor anomalii cromozomiale la embrionii avortaţi ar putea fi:

- pe de o parte, implicarea inegală a diferiţilor autozomi în timpul evenimentului de nondisjuncţie meiotică;

- pe de altă parte, eliminarea selectivă a câtorva tipuri de trisomii autozomale în timpul stadiilor timpurii ale sarcinii.

În favoarea acestei ultime idei poate fi adus ca argument următorul studiu: analiza cromozomială a spermatozoizilor umani maturi. Acest lucru a fost realizat prin fertilizarea in vitro a ovocitelor denudate (fără zona pelucida) de la hamsterii aurii de către spermii umane mature.