Malformații congenitale cardiace

INTRODUCERE

Malformaţiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionară normală, caracterizate prin alterarea morfologiei şi funcţiei unui organ, sistem de organe sau a corpului în întregime, întâlnite la naştere sau după naştere.

Creşterea frecvenţei malformaţiilor congenitale în epoca civilizaţiei actuale şi

progresele realizate în biologia moleculară şi genetică, au determinat extinderea factorilor

cercetării factorilor teratogeni şi a mecanismelor lor de acţiune sau teratogenezei.La naştere, frecvenţa medie a malformaţiilor este de 2-3% din totalitatea naşterilor.

Aceste valori diferă însă după ţări şi gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasă,

etc., întrucât unele tipuri de malformaţii se manifestă la câţiva ani de la naştere, cum ar fi

cele însoţite de surditate, întârzieri mintale, nanisme etc., cifrele cele mai crescute ajung

până la 7,5-8%.

Anomaliile aparatului cardiovascular reprezintă aproximativ 2% din totalul bolilor cardiace şi 30% din totalul malformaţiilor pe aparate şi sisteme.Cauzele anomaliilor aparatului cardiovascular nu se cunosc cu certitudine. Se ştie astăzi că rubeola contractată de mamă în primele două luni şi jumătate de sarcină produce anomalii ale aparatului cardiovascular într-o proporţie de 10%, iar diabetul părinţilor în proporţie de 2,5%.[4]

Interesul personal pentru aprofundarea subiectului malformaţii congenitale de cord necianogene a fost motivat de importanţa acestei teme,dată de numărul mare de pacienţi,de complexitatea epidemiologiei şi manifestărilor clinice .

Partea generală reprezintă o sinteză a celor mai actuale informaţii legate de antomia şi embriologia cordului, epidemiologia,clasificarea malformaţiilor congenitale de cord, fiziopatologia , clinica, diagnosticul, prognosticul şi tratamentul malformaţiilor congenitale de cord.

Partea personală este reprezentată de un studiu statistic asupra aspectelor epidemiologice ,clinice,diagnostice şi evolutive asupra unui număr de 150 de cazuri în perioada 2000-2009 din cadrul Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Sf.Ioan” Galaţi.

I. PARTEA GENERALĂ

Capitolul 1

ANATOMIA CORDULUI

Dezvoltarea cordului, organul central al aparatului cardiovascular, începe încă la embrionul de 1,5 mm, la sfârşitul săptămânii a III-a. Circulaţia sângelui la embrionul uman apare în săptămâna a IV-a de viaţă intrauterină. De timpuriu, la nivelul extremităţii cefalice, anterior de placa neurală şi lama procordală (viitoarea membrană bucofaringiană), în regiunea numită arie cardiogenă, se diferenţiază din mezenchim primele celule angioformatoare. Acestea vor forma un plex vascular endotelial în strânsă relaţie cu splanchnopleura, din care iau naştere două tuburi endoteliale, unul stâng şi altul drept. Datorită flexiunii laterolaterale a discului embrionar, cele două tuburi se apropie median tot mai mult şi, treptat, fuzionează unul cu altul în direcţie cranio-caudală. Se formează astfel tubul cardiac primitiv unic, stratul său endotelial devenind endocardul cordului definitiv .Concomitent, se formează cavitatea pericardică. Tubul cardiac este suspendat de pericard prin mezocardul dorsal.

Tubul cardiac are un capăt arterial, cefalic şi altul venos, caudal. Între extremităţi se diferenţiază dilataţiile, separate la exterior de şanţuri. Dilataţia dinspre capătul arterial poartă numele de bulbul primitiv al cordului (bulbus cordis primitivus), după care urmează ventriculul primitiv (ventriculus primitivus) şi atriul primitiv (atrium primitivus) în care se deschide sinusul venos (sinus venosus) care are două coarne (cornua sinus), unul stâng şi altul drept. Comunicarea dintre atriul primitiv şi ventricul se numeşte canal atrioventricular (canalis atrioventricularis). Bulbul cordului se continuă cranial cu sacul aortic sau cu aortele ventrale din care pleacă succesiv arcurile arteriale aortice sau arterele branchiale, care după ce străbat antero-posterior arcurile branchiale se deschid în aortele dorsale. La extremitatea opusă în fiecare corn al sinusului venos, se deschid câte o venă vitelină, vena ombilicală şi vena cardinală comună (ductul lui Cubier) formată prin fuziunea venei precardinale cu vena postcardinală de aceeaşi parte.

Septarea atriului primitiv şi soarta sinusului venos

La nivelul canalului atrioventricular, care are poziţie transversală, apar prin proliferarea celulelor endocardice două proeminenţe – pernuţe endocardice – una ventrală şi alta dorsală, denumite tuber endocardiale atrioventriculare. Prin fuziunea lor ia naştere septul intermediar (septum intermedium), care împarte canalul atrioventricular într-un ostiu atrioventricular drept şi altul stâng.

Concomitent cu acest proces, pe tavanul atriului primitiv se dezvoltă septul prim (septum primum) care creşte descendent spre a fuziona cu septul intermediar. Între marginea septului prim şi septul intermediar se delimitează un orificiu numit foramen primum.

Înainte ca foramen primum să dispară prin obliterare, în partea centrală a septului prim, prin proces de resorbţie, se formează un alt orificiu numit foramen secundum. Prin acest orificiu atriul drept este în comunicare cu atriul strâng. De pe tavanul atriului drept se dezvoltă septul secund (septum secundum) care creşte descendent şi tinde să oblitereze foramen secundum. Marginea sa liberă delimitează cu marginea liberă a părţii inferioare a septului prin orificiul de comunicare dintre atrii, numit formen ovale.Marginea septului secund devine limbul fosei ovale (limbus fossae ovalis).

Odată cu schimbarea poziţiei atriului primitiv, se schimbă şi poziţia sinusului venos al inimii. De asemenea, cornul drept al sinusului venos creşte mai rapid decât cel stâng. Aceste din urmă, prin obliterarea părţii terminale a venei viteline stângi şi a venei ombilicale stângi, primeşte o cantitate mai mică de sânge. În final, cornul stâng al sinusului venos devine sinus coronar, cea mai mare venă a inimii, care colectează sângele venos din pereţii cordului. Ostiul sinoatrial, iniţial în poziţie transversală, devine vertical. El are formă ovală şi este mărginit de o valvulă venoasă dreaptă şi alta stângă. Prin fuziunea extremităţilor craniale ale acestor valvule venoase, se formează septum spurium. După încorporarea sinusului venos în atriul drept, septum spurium devine creastă terminală (crista terminalis) a atriului drept, marcând în interior limita dintre partea sinusală şi atriul drept propriu-zis, căreia la suprafaţă îi corespunde şanţul terminal(sulcus terminalis). Totodată, valvula stângă a ostiului sinoatrial involuează şi dispare, iar valvula dreaptă va da naştere valvulei venei cave inferioare şi valvulei sinusului coronar al inimii .