Program de Reabilitare Pulmonară în Fibroza Chistică

Fibroza chistică este cea mai frecventa boala genetică autozomal recesivă, cauzată de mutaţia genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Această genă codifică o proteină care se gaseşte în celulele epiteliale ale diverselor organe si sisteme ale organismului: plămâni, pancreas, colon, tractul reproductiv. Prin mutaţia acestei gene, proteina nu îşi mai poate îndeplini funcţia de canal de transport al ionilor de Cl- prin membrana celulară, astfel că mucusul produs de aceste celule este foarte vâscos. Pacienţii cu fibroză chistică produc sudoare cu un conţinut foarte mare de sare şi electroliţi, anomalie care stă la baza testului de diagnostic - testul sudorii - unde se constată nivelul crescut al Cl- şi Na+.

Este considerată cea mai frecventa boală ereditară gravă şi una dintre cele mai frecvente cauze de insuficienţa respiratorie cronică la copil.

Obstrucţia cronică a căilor aeriene prin secreţii mucoase vascoase este urmată rapid de colonizarea cu bacterii patogene, incluzând Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus şi Pseudomonas aeruginosa. Pseudomonas aeruginosa şi alte câteva bacterii gram-negative, cum ar fi Stenotrophomonas maltophila, Burkholdenia cepacia, Burkholderia picketii şi Burkholderia gladioli adoptă frecvent un fenotip mucoid care este multidrog rezistent.

Tardiv în cursul bolii, infecţiile persistente şi colonizarea bacteriană poate provoca un raspuns inflamator crescut. Prezenţa inflamaţiei cronice promovează vâscozitatea căilor aeriene şi distrugerea tisulară prin acumularea locală de neutrofile şi eliberarea de elastază. Distrugerea pulmonară progresează la bronşiectazii, funcţie pulmonară alterată şi insuficienţă respiratorie.

Peste 40.000 de copii şi tineri adulţi, trăiesc cu handicapul fibrozei chistice. Unii trăiesc pâna la 50 de ani, alţii mor la 3 ani, depinde de ţara în care traiesc în Europa. În România au fost diagnosticaţi pâna anul trecut, circa 350 de pacienţi, dintre care aproximativ 300 de copii şi numai 50 de adulţi.

SIMPTOME

La majoritatea pacienţilor, simptomele apar în primul an de viaţă. Cele mai frecvente simptome care apar sunt cele repiratorii si cele gastrointestinale. Simptomele respiratorii sunt:

- infecţiile repetate, datorită acumulării de mucus vâscos care crează un mediu favorabil de creştere a microorganismelor patogene;

- tusea cronică şi persistentă;

- bronşite recurente;

- pneumonii;

- bronsiectazii;

- pneumotorax;

- hemoptizie;

- hipocratism digital;

- cord pulmonar;

- sinuzita;

- polipi nazali.

Aproape toţi pacienţii cu fibroză chistică (peste 90%) prezintă insuficienţa pancreatică exocrină, iar simptomele legate de aceasta sunt: diareea cronică, cu steatoree, scaune voluminoase, fetide, falimentul creşterii, ileus meconial, obstrucţie intestinală distală, prolaps rectal. La nivelul sistemului hepatobiliar se poate produce icter neonatal prelungit. Complicaţiile tractului reproductiv includ: pubertate intarziată, sterilitate la barbaţi şi fertilitate redusă la femei.

DIAGNOSTICAREA fibrozei chistice necesită una dintre urmatoarele:

- obstrucţia intestinului subţire la naştere, numit obstrucţie meconială sau ileus meconial;

- pielea sarată şi umedă;

- inapetenţa, astenia sau scăderea în greutate (failure to thrive);

- mişcari neobişnuite ale intestinelor. Poate include diareea persistentă, scaunele mari şi cu multe grasimi, care miros urât sau constipaţia. Dacă intervine obstrucţia intestinală abdomenul copilului poate proemina şi nu apar mişcarile intestinale;

- dificultaţi de respiraţie sau oboseala precoce în timpul jocului sau infecţii respiratorii repetate ca bronsita sau sinuzita;

- tuse persistentă sau wheezing;

- un frate sau o soră care are fibroză chistică;

- un screening pozitiv la naştere. În acest scop se recoltează o cantitate mică de sange pentru a verifica prezenţa cantitativă a unei enzime denumită tripsinogen imunoreactiv (IRT). Sugarii cu fibroză chistică au mai multă IRT decât în mod normal.