Spasmele Infantile

CAPITOLUL I

Etiologia spasmelor infantile

Spasmele infantile au cauze multiple, dar întregul mecanism etiopatogenic este incomplet elucidat. Incidenţa sindromului este între 0.25 şi 0.42% în diferite studii, iar incidenţa cumulativă până la vârsta de 14 ani a fost raportată la 0.6% la copiii dintr-un studiu. Nu există nici un indiciu de scădere a incidenţei bolii în ultimii 15 ani în Finlanda. Dependenţa de vârstă a sindromului este remarcabilă. Aproape toate cazurile au debutat în primul an de viaţă. Într-un studiu al lui J.Aicardi de 78 de cazuri (1), doar 5% au debutat după vârsta de un an. Jeavons şi colab. (1) au raportat 3%, în timp ce Lombroso şi colab.(35), într-un studiu pe 277 de pacienţi au raportat o incidenţă de 10% a debutului după vârsta de un an. Debutul se situează cel mai frecvent între 3 şi 7 luni. Vârsta debutului este dependentă de raportul între cazurile simptomatice şi cele criptogenice.Unii cercetători au găsit chiar o proporţie mai mare a debutului înainte de vârsta de 4 luni. Au fost raportate cazuri cu debut în perioada neonatală, spasmele infantile cu debut înainte de vârsta de 3 luni putând fi mult mai frecvente decât se credea înainte. Sexul masculin este mai frecvent afectat decât cel feminin, astfel 60% din 594 pacienţi (Lacy şi Penry) au fost băieţi, iar rate aproximative de băieţi: fete variind de la 1.1:1 până la 2.8:1 au fost raportate în alte studii.

Istoricul familial al spasmelor infantile este rar regăsit (4%), în timp ce un istoric familial de crize epileptice de tipuri variate a fost raportat la 6 până la 17% din cazuri. Matsumoto şi colab. (37) precum şi Watanabe şi colab. (37) au raportat un istoric familial de epilepsie în 40% din cazurile criptogenice şi în 9.3% din “grupul perinatal”. Cazurile familiale de spasme infantile sunt probabil expresia unei cauze genetice, unele cunoscute (leucodistrofia şi scleroza tuberoasă), altele de natură necunoscută până în prezent. În unele cazuri familiale s-a raportat o transmisie autozomală recesivă şi/sau x-linkată. Chiar şi în cazurile criptogenice, două alele pot fi afectate iar instalarea simultană a spasmelor infantile la gemenii monozigoţi sugerează rolul factorului genetic. Nu a fost identificat vreun marker HLA (antigen leucocitar uman) care să se coreleze cu apariţia spasmelor infantile.

Recent a fost raportat din Finlanda (Salonen si colab.,1994) un sindrom ce cuprinde spasme infantile cu debut precoce, deseori precedat sau urmat de alte tipuri de crize, hipsaritmie, dismorfism facial, atrofie optică şi edeme periferice numit PEHO (encefalopatie progresivă cu edeme, hipsaritmie şi atrofie optică). Acest sindrom are probabil o transmitere autozomal recesivă. Spasmele infantile au fost raportate şi în cadrul sindromului costo-oculo-facial (COFS).

Spasmele infantile se clasifică în cazuri de etiologie simptomatică şi criptogenică. Totuşi, definirea acestor termeni variază în diferite studii. Majoritatea autorilor includ în grupul simptomatic acele cazuri în care poate fi identificat un factor etiologic/ predispozant clar sau în care asocieri etiologice pot fi clar specificate. Alţi autori clasifică drept cazuri simptomatice pe acelea care îndeplinesc una sau ambele condiţii: (a) dezvoltare mentală sau neurologică anormală înainte de debutul spasmelor; (b) evidenţierea unei leziuni cerebrale prin examinare clinică sau neuroimagistică. În mod clar, noile tehnici de investigaţii paraclinice, în special neuroimagistica morfologică şi funcţională vor creşte procentul cazurilor simptomatice. Spasmele criptogenice, pe de altă parte, sunt cele a căror cauză nu poate fi identificată, sau cele în care pacienţii au avut o dezvoltare psiho-motorie normală înainte de debutul spasmelor. Aceste definiţii ale termenilor vin în întâmpinarea diferenţelor de opinii asupra semnificaţiei prognostice ale spasmelor de origine criptogenică sau simptomatică. Unii autori nu găsesc în final diferenţă între cazurile simptomatice şi criptogenice, deşi majoritatea autorilor o fac. Unii cercetători acceptă un grup “dubios”, care este de obicei definit prin absenţa unor elemente etiologice clare sau evidenţierea întârzierii psihomotorii înaintea apariţiei spasmelor.