Sindromul Down

Capitolul I

S-a născut un copil cu sindrom Down…

Ce este sindromul Down ?

1.1 Aspecte definitorii ale sindromului

Sindromul a existat de la începutul omenirii, dar a fost descris stiinţific în literatura de specialitate, abia în 1866 de către medicul englez John Langdon Down,denumindu-l idioţenie mongoloidă sau mongolonism, în urma observaţiilor realizate în instituţii de boli mentale, referindu-se la asemănările superficiale existente între aceste persoane şi rasa asiatică..Termenul este eronat, deoarece toţi copiii afectaţi de acest sindrom, inclusiv cel din populaţiile asiatice, prezintă aceleaşi aspecte fenotipice,în concluzie aceleaşi caracteristici observabile şi cuantificabile controlate de o genă.

Mulţi ani de-a rândul aceşti copii au beneficiat doar de îngrijire şi atenţie, deoarece specialiştii şi familiile lor credeau că toţi copiii şi adulţii cu sindrom Down sunt la fel - incapabili să înveţe.

Sindromul Down sau monogolismul reprezintă o afecţiune pemanentă în cadrul căreia o persoană se naşte cu anumite trăsături fizice distincte, de exemplu facies aplatizat şi gât scurt, şi un grad de întârziere mintală (retard psihic). Deşi sindromul Down este permanent, majoritatea pacieţilor pot duce o viaţă normală, activă.

Beneficiind de îngrjirea adecvată şi ajutorul de care au nevoie, copiii cu sindrom Down pot avea creştere şi dezvoltare spectaculoasă şi pot trăi pâna în jurul vârstei de 60 ani.

1.2 Cauze ale şindromului Down

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai fregvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepţiei.

Mai puţin fregvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepţiei. Nu se cunosc factorii care determină celulele să se dividă anormal.

Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moşteneşte 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale în cazul sindromului Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.21 sau a unei rămăşiţe care provine din nondisjuncţia cromozomială în meioză.

Sindromul Down este clasificat în conformitate cu modul specific în care materialul genetic suplimentar este produs.

1.3 Simptomatologia sindromului Down

Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale sindromlui Down. Simptomele fiecărui copil variază ca număr şi severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici şi trăsături apar de asemenea şi la copiii care nu au sindrom Down.

Caracteristici generale

Majoritatea copiilor cu sindrom Down au câteva din următoarele trăsături fizice:

• Statură mică: copilul are de obicei un ritm de creştere mai lent, iar la vârsta adultă, înălţimea esta mai mică decât media,

• Craniul copiilor cu Sindrom Down este mic şi brahicefalic, protuberanţa occipitală puţin conturată, oasele fontanele se închid cu întârziere,

• Tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puţină forţă musculară decât alţi copii de aceiaşi vârstă, aceştia pot avea dificultăţi în coordonarea mişcărilor corpului şi în mers, obstacole în ceea ce priveşte realizarea unor mişcări fine (trasarea formei literelor, încheierea /descheierea nasturilor, decupaje, asamblarea unor obiecte); tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de asemenea, protruzia stomacului; în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifiază progresiv până în jurul vârstei de 2 ani,

• Gât scurt, gros cu ţesut adipos şi piele în exces: de obicei, această trăsătură devine mai puţin evidentă pe măsură ce copilul creşte,