Sindromul Down

Organismul uman are 23 perechi de cromozomi: 22 autozomi si doi cromozomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromozomial (44+XX sau 44+XY).

Sindromul Down este o boala genetica, cromozomiala. In 95% din cazuri sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.

- in cazul trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda trei cromozomi 21. Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 cromozomi) unul va avea un cromozom in plus in pozitia 21 rezultind o celula cu 47 cromozomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromozomi, dezvoltindu-se sindromul Down.

- in cazul translocatiei sint prezenti trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sint cauzate de translocatie. Aproximativ la o treime sau la jumatate din cazuri translocatia se transmite de la unul dintre parinti. Parintele este purtator, fara semen de boala, avand material genetic normal, cu diferenta ca un cromozom 21 este atasat de un alt cromozom.

- o alta forma a sindromului Down este mozaicismul care apare la aproximativ 1% din cazuri. In cazul mozaicismului nondisjunctia apare dupa ferilizare, in timpul formarii embrionului. In acest caz doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor vor avea set cromozomial normal. Forma clinica a sindromului Down va fi determinate de numarul celulelor afectate.

Copil cu Sindrom Down

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezenţa unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi. Un „Sindrom” reprezintă o colecţie de semne şi caracteristici. Denumirea „ Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul şi doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecţiune. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidenţa este de aproximativ 1-800 naşteri, se poate estima că sunt în jur de 30,000 de persoane cu trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta şi este imposibil de apreciat în momentul naşterii cât de grav va fi.

Cauze

Până în acest moment nu se cunosc cauzele prezenţei cromozomului suplimentar numărul 21. Acesta poate proveni fie din partea mamei, fie din partea tatălui. In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti sub forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea mentala si fizica asociata cu sindromul Down.

Cel mai frecvent întâlnit tip de sindrom Down întâlnit, Trisomia 21 Standard (cunoscută şi sub denumirea de Trisomie 21 primară sau Trisomie 21 normală), apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzătoare fie a ovulului, fie a lichidului seminal care are 24 în loc de 23 de cromozomi.. Este cunoscut faptul că la mamele mai în vârstă riscul de a da naşte unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul rămâne în continuare necunoscut.

Simptomatologie

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare, care deşi variază la diferiţi pacienţi realizează un aspect fenotipic caracteristic