Mutatiile, Factorii Mutageni și Ameliorarea Organismelor

Mutatiile reprezinta modificari discontinue cu efect genetic. Ele pot afecta materialul genetic la diferite nivele si , pe aceasta baza, ele pot fi clasificate in:

- mutatii genetice

- mutatii cromozomiale

- mutatii genomice.

Dupa tipul factorilor, sub actiunea carora apar, mutatiile pot fi:

- naturale: apar sub actiunea factorilor din mediul ambient,

- artificiale: apar sub actiunea unor factori mutageni.

Dupa modul de exprimare fenotipica, mutatiile pot fi:

- dominante,

- codominante,

- semidominante,

- recesive.

Acest tip de clasificare se refera la organismele diploide, la care mutageneza a creat relatii de alelism intre gene. La organismele haploide orice mutatie capata o exprimare fenotipica imediata.

In functie de locul unde sunt plasate mutatiile pot fi:

- autozomale: plasate pe autozomi,

- heterozomale: plasate pe heterozomi; acestea manifesta sex-linkage,

- extranucleare.

Mutatiile mai pot fi:

- letale,

- semiletale,

care afecteaza gene prin a caror blocare se realizeaza moartea individului inainte de maturitatea sexuala.

Mutatiile pot afecta regiuni mai mari, sau mai mici de-a lungul genei, iar cea mai mica unitate mutationala este perechea de nucleotide, acestea fiind denumite mutatii punctiforme.

Mutatia directa se realizeaza prin transformarea genei normale a tipului salbatic intr-o alela diferita, iar prin mutatia de reversie aceasta gena se transforma in tipul initial. Mutatiile directe si de reversie apar apar in mod paralel, dar cu frecvente diferite.

1. MUTATIILE NATURALE SI FRECVENTA LOR

In a doua jumatate a sec. XIX, au fost observate numeroase mutatii la plante, iar Hugo de Vries a introdus in stiinta notiunea de “mutatie” si a elaborat “teoria mutationista”, cu ajutorul careia explica evolutia plantelor. Frecventa mutatiilor naturale este foarte variata, in functiile de conditiile de mediu si de genele afectate.

Frecventa mutatiilor la diferite gene de la specii diferite:

Specia Tipul de mutatie Nr. De gameti testati Mutatii la 108 gameti

Drosophila melanogaster y (yellow)

w (white)

ct (cut) 70.000

70.000

60.000 29

29

150

Zea mays wx (waxy)

sh (shrunken)

su (sugary) 1.503.744

2.469.285

1.678.731 0

12

2,4

Homo sapiens sapiens distrofie musculara

condrodistrofie

hemofilie -

-

- 8

10-140

20-30,2

Escherichia coli leu (leucina)

try (triptofan) -

- 0,07

5,61

Rata mutatiilor se poate calcula numai la o anumita gena, insa insumand aceste rate pentru toate genele, se poate calcula frecventa mutatiilor per genom:

N=U/u,

unde N = numarul total de gene,

U = rata mutatiilor per genom,

u = rata mutatiilor per gena.

2. MUTATIILE ARTIFICIALE SI FACTORII MUTAGENI

Factorii mutageni se clasifica in:

A. Factorii mutageni fizici:

- radiatiile ionizante,

- radiatiile neionizante,

- socurile de temperatura.

B. Factorii mutageni chimici: cuprind substante chimice diferite structural si functional,

C. Factorii mutageni biologici: virusuri capabile sa induca modificari structurale sau functionale ale unor gene.

Mutageni si antimutageni: frecventa mutatiilor poate fi marita sub actiunea unor factori mutageni fizici, chimici si biologici, sau poate fi micsorata de factori antimutageni.

Biotransformarea factorilor mutageni in organism are ca rezultat reducerea capacitatii mutagene a numerosi agenti mutageni chimici. Detoxifierea se realizeaza mai ales in ficat cu ajutorul unor enzime, prin transformarea agentilor mutageni chimici in substante solubile si eliminarea lor prin excretie.