Ereditatea extranucleară

1. Date generale

În marea lor majoritate, caracterele ereditare sunt determinate de gene localizate în nucleu. Comportamentul acestor gene se supune legilor formulate de Mendel şi Morgan. În unele cazuri însă, s-a constatat că unele caractere ereditare se transmit preferenţial pe linia unui genitor, de regulă a genitorului matern, indiferent de structura genetică nucleară a acestuia sau a genitorului patern (homozigotă dominantă - AA, heterozigotă –Aa sau homozigotă recesivă - aa), ceea ce înseamnă că aceste caractere nu se supun legilor mendeliene ale eredităţii.

Asemenea caractere, nu sunt determinate de gene localizate în nucleu ci de gene extranucleare localizate, în principal, în organitele citoplasmei celulei eucariote (mitocondrii şi cloroplaste). Transmiterea pe linia genitorului matern – efect descris uneori ca ereditate de tip matern- are la bază specificul gameţilor: dacă din punct de vedere cantitativ organizarea nucleară a gametului mascul ete identică cu cea a gametului femel, între gameţii de sex opus apar diferenţe cantitative în ceea ce priveşte citoplasma. Astfel, gametul femel (ovul la animale, oosferă la plante), conţine o cantitate incomparabil mai mare de citoplasmă faţă de gametul mascul (spermatozoizi la animale, nucleu spermatic la plante), al cărui nucleu este înconjurat doar de un strat pelicular de citoplasmă. În consecinţă, în citoplasma gametului femel se vor găsi mai multe gene extranucleare, asigurând transmiterea preferenţială a caracterelor determinate de acestea, pe linia genitorului matern.

2. Genomurile ereditatii extranucleare

Principalele gene extranucleare sunt localizate în mitocondrii şi cloroplaste, organite caracteristice celulelor eucariote. În celula eucariotă interacţionează sisteme genetice multiple: cel puţin două la animale (nucleu şi mitocondrii) şi trei la plante (nucleu, mitocondrii şi cloroplaste).

Genomurile organitelor celulare caracterizate până în prezent sunt reprezentate de câte o moleculă circulară de ADN, care a primit notaţia de ADNmt pentru mitocondrii sau de ADNcp pentru cloroplaste. În cazul unor eucariote inferioare, ADNmt este reprezentat dintr-o moleculă liniară. De obicei, în fiecare organit celular există câteva copii de molecule de ADN, iar prin faptul că celulele conţin un număr mare de organite, se poate spune că există mai multe genomuri extranucleare per celulă. Dimensiunile acestor genomuri variază foarte mult între diferitele specii de eucariote.

a. Genomul mitocondrial

Genomurile mitocondriale variază în ceea ce priveşte mărimea: la animalele superioare genomul mitocondrial este mai mic, fapt ce a permis secvenţierea completă (la om, şoarece sau bovine. Dimensiunea grnomului mitocondrial la asemenea organisme este în medie de aproximativ 16,5 kb

Plantele prezintă o variaţie foarte mare în ceea ce priveşte mărimea ADNmt, cea minimă fiind de aproximativ 100 kb.

Numărul de gene mitocondriale variază foarte mult între speciile examinate: de la 5 gene la Plasmodium falciparum (parazitul malariei), la 37 gene la om, 58 gene la Arabidopsis thaliana, 35 gene la Saccharomyces cerevisiae sau chiar 94 de gene la Reclinomonas americana. În general, genele mitocondriale codifică pentru două tipuri de ARNr, pentru toate tipurile de ARNt necesare pentru buna desfăşurare a biosintezei proteice şi pentru un număr variat de proteine mitocondriale. Genele mitocondriale de la mamifere conţin introni.

Genele mitocondriale se transmit ereditar de la o generaţie la alta non-mendelian.

La animalele superioare, din cauză că ovulele conţin mai multă citoplasmă decât spermatozoizii, iar în unele cazuri spermatozoizii sunt comple lipsiţi de citoplasmă, transmiterea ereditară a mitocondriilor este uniparentală maternă. La şobolanii de laborator, unele linii conţin ADNmt care diferă, într-o mică măsură, prin secvenţa nucleotidelor. Dacă se încruciţează două linii diferite în ceea ce priveşte ADNmt, descendenţii moştenesc tipul de ADNmt matern. Deci este vorba de ereditate non-mendeliană. Şi la plantele superioare mitocondriile se transmit pe linie maternă.

La drojdii (Saccharomyces cerevisiae, S. carlsbergensis) transmiterea ereditară a mitocondriilor este biparentală, celulele haploide care fuzionează sexuat pentru a forma zigotul sunt egale ca mărime şi conţin cantităţi egale de ADNmt. Este vorba deci de o transmitere biparentală.

Datorită transmiterii biparentale a mitocondriilor, la drojdii s-a evidenţiat fenomenul recombinării genetice între ADNmt de origini diferite. În genomul mitocondrial de la drojdii există un număr similar de gene, deşi el are dimensiuni mai mari ca cel de la mamifere. În genomul mitocondrial de la drojdii, au fost indentificate diverse tipuri de restructurări, mai ales deleţii, prin care apar tulpinile petite. Toate mutantele de acest tip, se caracterizează prin pierderea funcţiilor mitocondriilor, astfel că tulpinile de acest tip supravieţuiesc numai datorită capacităţii alternative a drojdiilor de a trăi în mediu aerob sau anaerob.