Sfatul genetic și diagnosticul prenatal

Dintre aplicatiile geneticii umane, un deosebit progres s-a inregistrat in dezvoltarea tehnicilor de clonare terapeutica si terapie genica, precum si inperfectionarea testelor de diagnostic prenatal, de paternitate, de fertilizare in vitro de criminalistica.

Obiectivele consultațiilor prenatale sunt scăderea mortalității materne, a incidenței prematurității, a mortalității perinatale, a numărului de malformații congenitale și a persoanelor cu handicap. Măsurile profilactice prenatale cuprind examenul prenupțial, sfatul genetic, examenele prenatale de dispensarizare a sarcinii, metodele de diagnostic ale malformațiilor sau bolilor congenitale.

Diagnosticul prenatal asigura detectarea unor maladii din primele luni de sarcina. Se poate arborele genealogic al unei familii, stiind istoricul unei boli si stabilind modul de transmitere a bolii.

Amniocenteza sau analiza lichidului amniotic de la femeile insarcinate poate determina o serie de maladii cromozomiale si genetice, prin extragerea, cu ajutorul unei seringi special, a unei mici cantitati de lichid amniotic in care se gasesc cellule apartinand fatului.

Deși tot mai mulți copiii se nasc în afara unei căsătorii, examenul prenupțial nu și-a pierdut utilitatea. Pentru soț și soție se va efectua un examen clinic complet (pentru diagnosticul afecțiunilor contagioase și ereditare). Trebuie propusă după consiliere efectuarea testării HIV și se va efectua testarea pentru screeningul infecției luetice.

Pentru femeile cu vârsta sub 50 de ani se vor testa serologia pentru rubeolă și toxoplasmoză în absența dovedirii prin documente a imunității pentru aceste boli. Se va stabili grupa sanguină și Rh pentru ambii soți. În cazul cuplurilor Rh negativ - soția și Rh pozitiv - soțul pentru a se preveni izoimunizarea se recomandă a se administra gamaglobulină antiRh în primele 72 ore după avort sau naștere. Se recomandă efectuarea unei radiografii pulmonare pentru ambii soți.