Bolile Ereditare

Referat
8.5/10 (2 voturi)
Domeniu: Biologie
Conține 1 fișier: doc
Pagini : 6 în total
Cuvinte : 1210
Mărime: 36.54KB (arhivat)
Cost: 3 puncte

Extras din document

In anul 1956 s-a descoperit ca in celulele somatice umane exista 2n= 46 cromozomi.

Prin marcarea cromozomilor cu izotopi radioactivi si prin evidentierea unor benzi transversale de-a lungul cromozomilor, mai intens sau mai slab colorate, caracteristice pentru fiecare pereche de cromozomi, a devenit posibila identificarea precisa a fiecarui cromozom.Aceste metode au permis o cunoastere mai precisa a cariotipului uman si evidentierea unor maladii de structura ale cromozomilor (delectii, duplicatii, transocatii, inversii, etc) sau numerice (poliploidii, si aneuploidii).

Organismul se dezvolta armonios numai cand in toate celulele, aproximativ 10000 de miliarde, sunt prezenti si intacti toti cei 46 de cromozomi caracteristici omului.

Absenta sau prezenta in plus a unui cromozom sau a unor fragmente de cromozomi precum si restructurarile cromozomilor provoaca un dezechilibru cu consecinte foarte grave asupra dezvoltarii organismului.

In afara dezechilibrului numeric si a restructurarilor cromozomice, un numar foarte mare de maladii ereditare este conditionat de mutatii recesive sau dominante.

Pana in prezent se cunosc aproape 2000 de maladii ereditare, dintre care mai mult de 200 sunt grave si relativ frecvente.

Maladiile ereditare pot fi deci cromozomice si genice.S-a constatat ca la om aberatiile cromozomiale numerice sau structurale determina aparitia unor maladii cromozomiale care au efecte foarte grave asupra organismului, producand de obicei modificari fenotipice majore, fiind adesea asociate cu sterilitatea si in unele cazuri fiind letale.

Astfel, variatiile numerice de tipul poliploizilor sunt de obicei letale si n-au putut fi evidentiate decat in cazul unor avorturi spontane, la embrioni eliminati natural.

In schimb, variatiile numerice care afecteaza numai anumite perechi de cromozomi, in special pe cei mai mici din cadrul complementului, nu sunt letale, dar provoaca maladii grave de tipul sindroamelor.

Aberatiile numerice pot afecta atat autozomii cat si heterozomii.

Aberatii numerice autozomice :

Cele mai frecvente sunt cazurile de cromozomi supranumerari, deoarece absenta unui autozom pune in pericol viata zigotului, inca din primele faze de dezvoltare intrauterina.

Trisomiile care constau in prezenta unui cromozom suplimentar in cadrul unei anumite perechi.

Preview document

Bolile Ereditare - Pagina 1
Bolile Ereditare - Pagina 2
Bolile Ereditare - Pagina 3
Bolile Ereditare - Pagina 4
Bolile Ereditare - Pagina 5
Bolile Ereditare - Pagina 6

Conținut arhivă zip

  • Bolile Ereditare.doc

Alții au mai descărcat și

Acizii Nucleici - ADN și ARN

GENETICA este o ramură a ştiinţelor biologice care studiază ereditatea si variabilitatea organismelor vii, fiind una dintre cele mai tinere...

Organisme Modificate Genetic

Organisme modificate genetic Omul s-a preocupat dintotdeauna de ameliorarea si selectionarea acelor specii, vegetale sau animale, pe care le-a...

Mutații

Întreaga lume vie si orice fiinta, inclusiv omul, reprezinta rezultatul larg proces de evolutie. Evolutia naturii, în care s-a produs în trei...

Capacitatea unor Boli de a se Transmite Ereditar

Capacitatea unor boli sau trasaturi de a fi transmise ereditar a fost cunoscuta (intuita) inca de cand se practica medicina, si insusi Hippocrates...

Cancerul

CANCERUL Etimologia cuvantului provine din limba greaca KARKINOS care inseamna crustaceu. In general, termenul de cancer se refera la un grup de...

Organe Vegetative

1. Radacina-Morfologia externa Radacinile plantelor angiosperme au diferite forme,in stransa legatura cu conditiile mediului de viata si cu...

Bacterii Fitopatogene

Bacteriile fitopatogene sunt organisme unicelulare, procariote (ale căror celule nu sunt prevăzute cu un nucleu diferenţiat); majoritatea au forma...

Mutatiile ca Surse ale Variabilitatii Genetice

In cadrul unei populaţii şi chiar în cadrul unei familii se constată neidentităţi biologice în plan anatomic, fiziologic şi comportamental şi...

Ai nevoie de altceva?