Bolile Ereditare

In anul 1956 s-a descoperit ca in celulele somatice umane exista 2n= 46 cromozomi.

Prin marcarea cromozomilor cu izotopi radioactivi si prin evidentierea unor benzi transversale de-a lungul cromozomilor, mai intens sau mai slab colorate, caracteristice pentru fiecare pereche de cromozomi, a devenit posibila identificarea precisa a fiecarui cromozom.Aceste metode au permis o cunoastere mai precisa a cariotipului uman si evidentierea unor maladii de structura ale cromozomilor (delectii, duplicatii, transocatii, inversii, etc) sau numerice (poliploidii, si aneuploidii).

Organismul se dezvolta armonios numai cand in toate celulele, aproximativ 10000 de miliarde, sunt prezenti si intacti toti cei 46 de cromozomi caracteristici omului.

Absenta sau prezenta in plus a unui cromozom sau a unor fragmente de cromozomi precum si restructurarile cromozomilor provoaca un dezechilibru cu consecinte foarte grave asupra dezvoltarii organismului.

In afara dezechilibrului numeric si a restructurarilor cromozomice, un numar foarte mare de maladii ereditare este conditionat de mutatii recesive sau dominante.

Pana in prezent se cunosc aproape 2000 de maladii ereditare, dintre care mai mult de 200 sunt grave si relativ frecvente.

Maladiile ereditare pot fi deci cromozomice si genice.S-a constatat ca la om aberatiile cromozomiale numerice sau structurale determina aparitia unor maladii cromozomiale care au efecte foarte grave asupra organismului, producand de obicei modificari fenotipice majore, fiind adesea asociate cu sterilitatea si in unele cazuri fiind letale.

Astfel, variatiile numerice de tipul poliploizilor sunt de obicei letale si n-au putut fi evidentiate decat in cazul unor avorturi spontane, la embrioni eliminati natural.

In schimb, variatiile numerice care afecteaza numai anumite perechi de cromozomi, in special pe cei mai mici din cadrul complementului, nu sunt letale, dar provoaca maladii grave de tipul sindroamelor.

Aberatiile numerice pot afecta atat autozomii cat si heterozomii.

Aberatii numerice autozomice :

Cele mai frecvente sunt cazurile de cromozomi supranumerari, deoarece absenta unui autozom pune in pericol viata zigotului, inca din primele faze de dezvoltare intrauterina.

Trisomiile care constau in prezenta unui cromozom suplimentar in cadrul unei anumite perechi.