Linkage și crossing-over - fenomene care influențează modul de transmitere al caracterelor

I. Transmiterea înlănţuită a tuturor genelor plasate pe un cromosom (linkage)

Autenticitatea linkage-ului a fost confirmată şi prin retroîncrucişarea de tipul Test-cross (FT). Adică, un individ din F1 (un mascul) se încrucişează cu unul dublu mutant (o femelă). Se obţin două clase fenotipice şi anume: 50% indivizi normali şi 50% indivizi dublu mutanţi. Precizăm că este obligatorie respectarea sexelor indicate, deoarece masculul nu prezintă fenomenul de crossing-over şi, în consecinţă, rezultatele experimentului sunt constante.

Deci, atât genotipic (Sg), cât şi fenotipic (Sf), segregarea este de 1:1. În consecinţă, cele 500 de gene identificate la Drosophila melanogaster au fost repartizate în patru grupe de linkage, corespunzătoare celor patru perechi de cromosomi omologi. Se cuvine menţionat faptul că mărimea unei grupe de linkage sau, altfel spus, numărul genelor plasate într-o grupă este în concordanţă cu mărimea cromosomului. Astfel, grupa a IV-a de linkage, fiind plasată pe cromosomii perechii a IV-a (punctiformi), conţine doar 12 gene.

Ca o concluzie, generală, menţionăm că la fiecare specie, numărul grupelor de linkage este identic cu numărul cromosomilor unui set haploid (genom). Se ridică o singură problemă doar, aceea a autopoliploizilor. In mod normal, într-un autopoliploid, numărul grupelor autentice de linkage este acelaşi cu numărul existent în diploidul de origine. La alopoliploizi numărul grupelor de linkage reprezintă suma grupelor diploizilor ce au contribuit la hibridare. In aceeaşi idee, precizăm că la aneuploizi avem grupe de linkage supranumerare sau subnumerare, comparativ cu diploizii de origine. In conformitate cu teoria linkage-ului, atunci când două gene segregă împreună, înseamnă că fac parte din aceeasi grupă de linkage, iar când segregă independent (după modelul mendelian) înseamnă că fac parte din grupe diferite de linkage - adică sunt plasate pe cromosomi diferiţi.

1. Sex-linkage (transmiterea înlănţuită a genelor plasate pe heterosomi)

Aşa cum am precizat deja, specia Drosophila melanogaster are patru grupe de linkage, adică are patru perechi de cromosomi. Mai exact drosofila are trei perechi de autosomi şi doi heterosomi – identici la femele (notaţi XX) şi diferiţi la masculi (notaţi XY). Prin experimente proiectate şi efectuate cu deosebită grijă, T.H.Morgan şi grupul său de cercetători au reuşit să demonstreze că una dintre genele responsabile pentru determinismul culorii ochilor este plasată pe heterosomul X (vezi harta genetică), rezultatele încrucişărilor între indivizi normali şi indivizi mutanţi depinzând, întotdeauna, de sexul mutantului. Aşa cum reiese din imaginile redate anterior, rezultatele încrucişărilor sunt dependente de genotipurile masculilor şi femelelor cu care s-a efectuat experimentul.

Figura 1. Moştenirea culorii ochilor la

Drosophila melanogaster, în descendenţa unei femele normale

şi a unui mascul cu ochii albi (După Snustad & co., 1997)

Figura 2. Transmiterea culorii ochilor, la D. melanogaster,

prin hibridarea dintre o femelă heterozigotă şi un mascul mutant (sus)

şi o femelă mutantă şi un mascul normal (jos) (După Snustad & co., 1997)

Prin urmare, s-a reuşit să se demonstreze că gena responsabilă de determinismul culorii ochilor este cantonată pe heterosomul X. În fapt totul a început după ce a fost sesizată prezenţa unui mascul cu ochii albi. Când respectivul mascul a fost încrucişat cu o femelă normală (de tip sălbatic), toţi descendenţii au avut ochii de culoare roşie, demonstrând recesivitatea culorii albe şi dominanţa celei roşii. Prin încrucişarea descendenţilor între ei s-a constatat că situaţia se schimbă şi se complică – femelele apăreau numai cu ochii roşii în timp ce masculii apăreau atât cu ochi albi (50%) cât şi cu ochi roşii (50%). Este clar, deci, că respectivul caracter (mai exact spus gena care-l determină) este cantonat pe cromosomul X. Altfel spus transmiterea respectivei gene este sex-linkată. Gena pentru culoarea ochilor este plasată pe cromosomul X şi nu pe Y şi, prin mutaţie, apar alele. Tipul sălbatic (normal) este desemnat prin w+, iar alela pentru culoarea albă prin w. Recurgând la o simbolistică generală şi unificatoare în acelaşi timp, în care notăm genele cu litere latine şi, presupunând că vom avea un grup de linkage din cinci gene, dinamica genotipurilor şi fenotipurilor în descendenţa hibridării va arăta astfel: