Mutațiile ca surse ale variabilității genetice

In cadrul unei populaţii şi chiar în cadrul unei familii se constată neidentităţi biologice în plan anatomic, fiziologic şi comportamental şi există diferenţe de expresie fenotipică între indivizi. Deci structura genetică a unei persoane este, nerepetabilă, ceea ce îi asigură unicitatea biologică.

Diversitatea apare în legatură cu existenţa unor genotipuri individuale distincte, situaţie care se numeşte variabilitate genetică sau este datorată influenţelor exogene, situaţie care se numeşte variabilitate nongenetică. Variabilitatea, adică starea de neasemănare, diferenţa calitativă şi cantitativă între indivizi. Există variaţii definite- determinate de factorii de mediu, variaţii nedefinite- determinate de o mutaţie genetică si variaţii continue- determinate de un ansamblu poligenic.

Variabilitatea genetică este determinată, pe de o parte, prin recombinare genetică şi pe de altă parte, prin mutaţii.

Variabilitatea genetică determinată prin recombinarea genetică consta în realizarea unor combinaţii genetice noi prin rearanjarea sau redistribuţia materialului genetic care provine de la genitori. In procesul recombinării pot fi implicate unităţi genetice diferite, adică genomul, cromosomul sau gena, astfel încât vom avea recombinare genomică, cromosomială şi genică. Recombinarea genomică se produce în momentul fecundării. Variabilitatea genetică se realizează prin recombinarea genomică, dar numai cu condiţia esenţială ca genomurile care se încrucişează să fie cât mai diferite.

In cursul formării gameţilor, se produc fenomene genetice specifice diviziunii meiotice. Pot avea loc 2 tipuri de recombinare: o recombinare intercromosomială, în care sunt implicaţi cromosomi omologi întregi şi o recombinare intracromosomiala, la care participă segmente din cromosomii omologi.

La baza variabilitaţii pot sta configuraţii genetice nou-realizate prin schimburi reciproce de segmente din cromatide între cromosomii omologi si are loc în profaza meiozei primare.

( Meioza reprezintă un tip particular de diviziune celulară, în urma căreia dintr-o celulă diploidă 2n, după 2 diviziuni succesive, rezultă celule haploide, cu n, cu număr redus la jumătate de cromosomi).

Intre 2 cromosomi omologi pot avea loc schimburi de material genetic în momentul în care aceştia se încrucişează şi poartă denumirea de crossing-over, adică ruperea cromatidelor în anumite puncte, urmată de realipirea fragmentelor rezultate într-o configuraţie genetică nouă.

Mutaţiile

O altă posibilitate de realizare a variabilităţii este reprezentată de mutaţii. Mutaţiile constituie, alături de fenomenul recombinării, o inepuizabilă sursă de variabilitate.

Prin mutaţie se înţelege o modificare nenaturală adică anormală şi ereditară a materialului genetic, deci alterări ale mesajului genetic.

Mutaţia poate fi definită şi ca fenomenul prin care se produc modificări în materialul genetic, modificări ce nu sunt provocate de recombinarea genetică.

Ele pot apărea în mod spontan şi sunt denumite mutaţii naturale, sau pot fi induse experimental, fiind vorba de mutaţii artificiale. Mutaţiile pot fi definite şi ca ,, modificări discontinue cu efect genetic,, după E.Mayr, 1963.

Modificarea zestrei ereditare survine brusc, ca raspuns la acţiunea unor factori endogeni sau exogeni. Mutaţiile se produc relativ rar, sunt neobişnuite şi imprevizibile şi sunt stabile în timp.

Mutaţia conduce la apariţia unor proprietaţi noi privind structura şi funcţia materialului genetic, are ca şi consecinţă apariţia unor caractere noi, ceea ce înseamnă că detectarea defectului genetic se realizează indirect, prin constatarea efectului fenotipic produs.

Mutaţia poate produce o schimbare detectabila a fenotipului unei celule sau individ. Celula sau organismul cu genotipul modificat, ca urmare a unei mutaţii a tipului normal, se numeşte mutant. Organismul mutant se defineşte numai prin raport cu tipul normal din care a deviat, care se numeşte sălbatic.

Mutaţiile care apar într-o celulă somatică se pot transmite prin mitoză celulelor fiice, deci pot constitui punctul de pornire pentru formarea unei linie celulare anormale care are posibilitatea de a putea modifica structura şi funcţia unor ţesuturi sau a unor organe.

Mutaţiile apărute în celulele somatice nu se transmit prin gameţi generaţiilor următoare, ceea ce înseamnă că toate celulele individului care se dezvoltă din zigotul mutant vor fi, la rândul lor, purtătoare ale mutaţiei. In funcţie de mărimea materilului genetic interesat – genă, cromosom, genom – se pot descrie 3 tipuri de mutaţii, corespunzătoare fiecărei unităţi genetice interesate după Rieger, 1976:

-mutaţii genice ce pot interesa întreaga genă, mai mult nucleotide sau unul singur - perechea de nucleotide este cea mai mică unitate de mutaţie- ;

-mutaţii cromosomice sunt modificări structurale ale cromosomilor ce constau în pierderea, câştigul sau rearanjarea unor segmente din cromosom;

-mutaţii gemomice sunt modificări ale numărului diploid 46 de cromosomi întregi, afectând fie 1-2 perechi cromosomi –aneuploidie, fie toţi cromosomii, prin adăugarea a 1-2-3 seturi haploide –poliploidie.

Celulele somatice sau diploide au un set dublu de cromosomi, numărul exact de cromozomi umani sunt 2n = 46, iar celulele gametice- sexuale sau haploide au un singur set de cromosomi n =23.

După modelul de exprimare fenotipică, mutaţiile pot fi clasificate în:dominante, codominante, semidominante şi recesive.

O altă clasificare a mutaţiilor se bazează pe tipul de celulă afectată:

- mutaţii somatice- descendenţii celulei mutante vor forma o clonă, o linie celulară anormală;