Sindromul Down

Sindromul Down este o afectiune medicala provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica (genomul) a celor afectati. In medie, s-a estimat ca unul din fiecare 800 sau 900 de copii se naste cu aceasta afectiune, astfel fiind cea mai frecventa anomalie genetica.

Trasaturile genetice ale indivizilor afectati de sindromul Down au fost pentru prima data descrise in 1866 de John Langley Down (1892-1896), un medic ce conducea un azil pentru copii retardati mintal in Surrey, sudul Angliei. In urmatorii 90 de ani, cauza sindromului lui Down a ramas in mister. Apoi, in 1959, medicul francez Jerome Lejeune si Patricia Jacobs au identificat in mod independent cauza ca fiind o anomalie genetica.

Corpul uman este format din miliarde de celule, majoritatea carora contin in centrul lor nuclee. Fiecare nucleu stocheaza informatii genetice sub forma de cromozomi. Fiintele umane au in mod normal 46 de cromozomi in fiecare celula, aranjate in 23 de perechi. Toate celulele sunt supuse unui proces numit diviziune celulara, care poate sa apara in doua moduri. Primul, mitoza, permite corpului uman sa creasca in timp o celula „mama” se divide in doua celule „fiice”, ambele avand acelasi numar de cromozomi ca celulele mama – adica 46. Cea de-a doua metoda de diviziune celulara –numita meioza- apare in ovarele sexului feminin si in testiculele sexului masculin. Celula mama se imparte in doua celule fiice, feicare avand jumatate dun numarul de cromozomi: adica 23. Aceste celule sunt celule sexuale (avulele feminine si spermatozoizii masculini).

Gena problema

Uneori in timpul meiozei se intampla ceva si intr-una dintre celulele sexuale apare un cromozom suplimentar. Acest lucru se intampla cel mai adesea in cromozomul 21, care este unul dintre cei mai mici cromozomi, si are ca rezultat ceea ce este cunoscut sub numele de trisomie 21 (o celula care are trei, in loc de doua copii ale cromozomului 21 in nucleu). Daca aceasta celula sexuala este fecundata, va rezulta sindromul Down.

Unii bebelusi pot sa aiba un amestec de celule normale si trisomice in corp. La altii, anomalia afecteaza mai multe tesuturi si organe. Drept rezultat, oamenii cu sindromul Down prezinta diferite grade ale afectiunii, in functie de numarul de celule afectate.

Medicii pot sa afle daca o femeie insarcinata are in pantece un copil cu sindromul Down cu ajutorul unui test de amniocenteza. In aceasta procedura, un ac este trecut prin abdomen pana in uterul femeii insarcinate. Se extrag celule din lichidul ce inconjoara fatul, care sunt analizate pentru a vedea daca vreuna dintre ele poarta vreo copie suplimentara a cromozomului 21. Acest test, care este de obicei efectuat in cea de-a patra luna a sarcinii, este aproape suta la suta sigur, dar din nefericire comporta un mic risc al pierderii sarcinii (aproximativ unu la suta).

Simptome vizibile

Sindromul Down este diagnosticat la scurt timp dupa nastere, deoarece caracteristicile fizice sunt usor de identificat. Indivizii afectati au corp scurt si indesat, maini si picioare groase. In plus, multi au capul scurt si lat cu urechi mici, fata turtita, limba relativ mare care iese peste o buza inferioara pronuntata, tonus muscular redus si incheieturi mobile. Ochii se orienteaza in sus si spre exterior si adesea au o cuta de piele dispusa vertical intre cele doua pleoape, in coltul interior al ochiului (de unde si denumirea populara de „mongoloizi” data celor afectati). Aceasta este cunoscuta sub numele de cuta epicantica. Cei afectati de sindromul Down au inaltimea medie sub cea normala si prezinta tendinta de ingrasare. Este important de retinut ca multe dintre aceste trasaturi pot aparea la oameni care nu au sindromul Down, astfel incat analiza cromozomilor este cea care confirma diagnosticul.

- O fetita de trei ani cu sindromul Down. Gratie medicamentelor noi asemenea copii pot sa duca acum o viata plina si activa.

Cea mai evidenta caracteristica a celor cu sindromul Down este un grad mai usor spre moderat de retardare mintala. Copii cu sindromul Down invata sa faca majoritatea activitatilor pe care le fac si alti copii, dar eu vor dobandi majoritatea acestor abilitati fizice, mintale si sociale mult mai tarziu in viata.

Copiii cu sindromult Dowm sunt predispusi la anumite probleme medicale: epilepsie, strabism, miopie sau hipermetropie, cataracta, deficiente de auz, defecte cardiace congenitale, malformatii intestinale, hernii, probleme de tiroida si susceptibilitate marita la infectii respiratorii precum pneumonia. Toate persoanele cu sindromul Down care traiesc suficeint vor dezvolta boala lui Alzheimer (dementa mintala) prematur. Aceasta a dus la descoperirea faptului ca unele dintre formele premature ale bolii Alzheimer sunt provocate de un defect de gena in cormozomul 21.

Indivizii cu sindromul Down sunt din ce in ce mai bine integrati in comunitate. Cei care sunt inclusi in societate se adapteaza de obicei cu succes – ei merg la scoala, isi gasesc locuri de munca, leaga prietenii, se casatoresc si au copii. Din nefericire, unii continua sa aiba prejudecati fata de sindromul Down. Unii sunt stanjeniti; altii sunt exagerat de protectori. Drept rezultat, exista o nevoie din ce in ce mai mare pentru educatia publica si acceptarea prin eforturi colective ale parintilor, specialistilor, etc.