Studiul dermatoglifelor în diagnosticarea principalelor afecțiuni genetice

INTRODUCERE

Dermatoglifologia este știința care se ocupă cu studiul configurației crestelor dermice, pliurile de flexie digito-palmo-plantare, dar și cu legile de transmitere (de la părinți la copii) a tipului și structurii dermatoglifelor normale și „patologice”. (Isvoranu și Bohîlțea, 2000)

Dermatoglifele sunt descrise ca fiind creste epidermice prezente pe suprafața degetelor, palmelor și plantelor. (Severin et al, 2002)

Termenul „dermatoglyphics” (derivat din derma = piele; glypho = a sculpta) propus în 1926 de Cummins și Midlo, se referă atât la modelele papilare, cât și la domeniul care le studiază. Cummins și Midlo prin publicarea volumului „FINGER PRINTS, PALMS AND SOLES” 1943, aduc o contribuție majoră în domeniu, prin sistematizarea și consolidarea cunoștințelor de până atunci, de la metodologie, embriologie, identificare, ereditate, variații rasiale, până la aspect de patologie a dermatoglifelor. (Cotuțiu, 1998)

În genetica medicală, dermatoglifele sunt utilizate, mai mult sau mai puțin complet, de numeroși cercetători ca mijloc de diagnostic în unele simptoame provocate de aberații cromozomice. (Leonida și Țurai,1971)

În aplicațiile ale geneticii medicale, expertiza dermatoglifică familială joacă un rol foarte important, ea fiind în măsură să ducă la cunoașterea originii ereditare a diverselor afecțiuni medicale.

I. Generalități

I.1.Morfogeneza și caracteristicile dermatoglifelor

Dermatoglifele sunt caractere somatice, măsurabile(metrice), cu determinism poligenic, influențate de mediu.

Dermatoglifele se formează într-un stadiu precoce a vieții intrauterine.

În perioada embrio-fetală se pot observa o serie de etape în morfogeneza crestelor dermice și pliurilor de flexie (Severin et al,2002):

- la embrionul de 6-7 săptămâni se observă stadiul de „pernițe fetale”;

- în stadiul de 10-12 săptămâni are loc regresia pernițelor, cu apariția crestelor și unirea dermoepidermică;

- în stadiul de 13-20 săptămâni are loc conturarea progresivă a proeminențelor crestelor la nivelul epidermei;

- crestele primare apar mai întâi pe pulpa degetelor, apoi pe fața palmară, și în final pe fața plantară;

- pliurile de flexie digito-palmo-plantare apar în perioada 7-14 săptămâni a vieții intrauterine

- în săptămâma 21 a perioadei fetale traseul crestelor papilare și pliurile de flexie sunt formate complet, apoi începe procesul de cheratinizare.

După naștere, dermatoglifele nu se modifică și nu dispar dacă asupra lor acționează un agent extern cum ar fi arsurile, leziunile;

Structura fină a crestelor variază de la o persoană la alta;

Crestele dermice nu sunt linii continue, ci segmente de lungimi diferite, unele având ramificații sau neregularități. Variabilitatea este așa de mare încât dacă se analizează detaliile pe diferite compartimente, este imposibil să se găsească o configurație identică la același individ.