Anomalii Cromozomiale

Anomaliile cromozomiale reflecta un numar atipic de cromozomi sau a unei anomalii structurale,in unul sau mai multi cromozomi.Un cariotip se refera la un set complet de cromozomi al unui individ care poate fi comparat cu un cariotip”normal” pentru specie prin testare genetica.O anomalie cromozomiala poate fi detectata sau confirmata astfel.O anomalie cromozomi poate fi detectata sau confirmata astfel..Anomaliile cromozomiale apar de obicei atunci cand exista o eroare in meioza diviziunii celulare urmatorul text saumitozei.Exista mai multe tipuri de anomalii cromozomiale.Ele pot fi organizate in doua grupe de baza ,anomaliile numerice structurale.

Cromozomii sunt structuri vizibile numai în cursul diviziunilor celulare, mitotice sau meiotice. De aceea, obținerea cariotipului este un proces lung și complex ce necesită obligatoriu obținerea de celule vii.

-obținerea de celule vii de la pacient: sânge, fragment tisular obținut prin biopsie;

-cultura celulelor astfel obținute pentru a avea celule în diviziune în număr suficient;

-blocarea diviziunii celulelor în etapa de metafază a mitozei;

-fotografierea, la microscop, a metafazelor care au o bună separare a cromozomilor;

-decuparea cromozomilor și aranjarea lor pentru a obține cariograma;

-analiza mai multor cariograme și metafaze pentru a determina cariotipul (sau formula cromozomică).

Aberațiile cromozomale sunt modificări, produse în cadrul structurii cromozomilor, formate în cadrul mitozei sau meiozei.

Aberatii cromozomale autozonale sunt: Monosomiile

Trisomiile

Sindromul Down

Monosomiile trisomiile

Trisomia si monosomia pot afecta orice cromozom, insa majoritatea acestor aberatii sunt incompatibile cu viata si vor da nastere la un avort spontan. De exemplu, trisomia 16 este anomalia cea mai frecvent raportata la analiza citogenetica a produsilor de conceptie avortati insa ea nu fost descrisa la nou-nascutii vii. Trisomiile autozomale care se pot insoti de un fat viabil sunt cele care includ cromozomii 13, 18 si 21. Mai rar sunt identificate persoane cu mozaic cromozomial care contine trisomiile 8, 9 sau 22. Trisomiile cromozomilor sexuali sunt viabile; singura monosomie viabila este cea a cromozomului X (45, X).