Malformații Congenitale

Malformatiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionara normala, caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ, sistem de organe sau a corpului în întregime, întâlnite la nastere sau dupa nastere. Cu studiul lor se ocupa TERATOLOGIA generala si speciala care s-a diferentiat ca ramura a ANATOMIEI DEZVOLTARII.

Continutul teratologiei s-a largit treptat si a evoluat paralel cu achizitiile dobândite în cunoasterea DEZVOLTARII EMBRIONARE. În prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante si importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice si practice, în care sunt angrenate mai multe specialitati de granita. Cresterea frecventei malformatiilor congenitale în epoca civilizatiei actuale si progresele realizate în biologia moleculara si genetica, au determinat extinderea factorilor cercetarii factorilor teratogeni si a mecanismelor lor de actiune sau teratogenezei. În determinismul malformatiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici si de mediu, pot actiona independent, dar în cea m,ai mare masura exercita actiuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria genetica, probabil, în malformatiile cu determinare genetica sau aberatii patologice din molecule de AND, se vor înlocui cu gene normale.

Malformatiile congenitale au caracter universal. Ele se întâlnesc la toate organismele pluricelulare atât în lumea animala, cât si în cea vegetala, asupra carora actioneaza factorii teratogeni.

La om, multa vreme, malformatiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greseli ale femeii în cursul gestatiei. De exemplu, în a 2 a decada a secolului al XVII lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trait mai multi ani, a fost purtat prin Europa spre a fi vazuta o asemenea minune. (IMAGINE). Tot în secolul al XVII lea, odata cu dezvoltarea embriologiei, F. K. Wolff, asaza teratologia pe bazele moderne ale dezvoltarii embrionare, iar Réaumur efectueaza primele experiente, privind influenta unor factori fizici în teratogeneza. K. E. von Baer, în secolul XVIII, exprima punctul de vedere embriologic asupra malformatiilor congenitale, în timp ce în secolul urmator Darwin si Gegenbauer definescteratologia ca ramura a morfologiei si o leaga de anatomia comparata si antropologie. În prima decada a secolului nostru, E. Schwalbe, eleboreaza una din cele mai documentate puneri la punct a malformatiilor congenitale pâna la acea vreme, cu notiuni de teratologie generala si speciala, în Morphologie der Missbildungen (1905), editata în câteva volume. În zilele noastre teratologia s-a corelat atât de strâns cu genetica si biologia moleculara, încât în cadrul ei o arie larga o are GENETICA TERATOLOGICA. Concomitent, în clinica s-a individualizat o noua specialitate, ce se ocupa cu PATOLOGIA INDUSA PRENATAL.

În mod curent este folosita în acest cadru si notiunea de ANOMALIE CONGENITALA care reparezinta o abatere de la dezvoltarea embrionara normala, care nu afecteaza semnificativ functia unui organ. Ea se refera, de regula, la defecte de un grad mai redus decât malformatia. Mutatiile genice sunt considerate si ele anomalii produse în molecula de AND, cu urmari în dezvoltare sau indiferente.

VARIANTELE anatomice si biologice sunt abateri de la norma, care tin de variabilitaea în cadrul speciei. O granita exacta între anumalii si malformatii nu exista. Din contra unii autori sustin ca malformatiile sunt o subgrupa a anomaliilor congenitale.totuti o gradatie VARIANTA  ANOMALIE  MALFORMATIE congenitala, pare plauzibila, ele fiind determinate, probabil, de actiunea agentilor nocivi în etape diferite ale diferentierii si cresterii embrionare. Este necesar de metionat totodata ca cele mai complexe si grave malformatii congenitale sunt MONSTRII (IMAGINE), majoritatea lor fiind naviabili la nastere. Ei prezinta conformatii si structuri vicioase diferite de cele întâlnite în mod obisnuit în cadrul speciei umane.

FRECVENTA MALFORMATIILOR. La nastere, frecventa medie a malformatiilor este de 2-3% din totalitatea nasterilor. Aceste valori difera însa dupa tari si gradul lor de dezvoltare, regiuni geografice, rasa, etc. întrucât unele tipuri de malformatii se manifesta la câtva ani de la nastere, cum ar fi cele însotite de surditate, întârzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute ajung pâna la 7,5-8%.

În prezent, în cadrul Organizatiei Mondiale a Sanatatii, se contureaza tendinta depistarii lor precoce pe plan international si crearea unor Banci de date si supravegherea malformatiilor congenitale.

CLASIFICAREA MALFORMATIILOR CONGENITALE

O clasificare cuprinzatoare a malformatiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilitatii lor mari, desi au existat multe încercari în acest sens. Unele dintre ele intereseaza forma si structura, altele cresterea, numarul, pozitia organelor, întinderea, gradul de complexitate etc. (TERATOLOGIA SPECIALA)