Sindromul poliglandular autoimun

Definitie: endocrinopatii rare, caracterizate de coexistenta a minim 2 afectiuni endocrine mediate autoimun.

Clasificare:

Sindromul poliglandular autoimun tip 1(poliendocrinopatie autoimuna juvenila, candidoza, distrofie epidermala APECED)

Componente, frecventa:

• Candidoza muco-cutanata cronica 70-80%

• Hipoparatiroidism dobandit 80-85%

• Boala Addison 60-70%

• Hipogonadism primar 60% la fete, 14% la baieti

• DZ tip 1 20%

• Tiroidita cronica autoimuna

• Hipopituitarism, diabet insipid – foarte rar

• Altele: hepatita cronica autoimuna, vitiligo, anemie pernicioasa

Varsta de debut: sugar sau copilarie, la 3-5 ani. In cele mai multe cazuri, candidoza precede aparitia hipoparatidoidismului.

Poate aparea sporadic sau in familii. Apare in special in familii cu grad inalt de cosangvinitate: evrei iranieni, finlandezi, populatia din Sardinia.

Etiopatogenie: boala monogenica cu transmitere autozomal recesiva. Au fost descrise mutatii ale genei AIRE (autoimmune regulator), de pe bratul lung al cromozomului 21, cu rol in maturarea sistemului imun.

Candidoza afecteaza mucoasa bucala si/sau patul unghial, pielea, si mai rar esofagul, vaginul si tractul gastrointestinal. Este cronica si recurenta si e rezistenta la terapia clasica.

Hipoparatiroidismul: hipocalcemia si hipomagnezemia pot determina convulsii. Apar anticorpi impotriva senzorului de Ca, pe care il inhiba si determina scaderea secretiei de PTH.

Insuficienta adrenala apare mai tarziu, la 5-10 ani. Apar anticorpi ani 21-hidroxilaza(92%), anti 17α-hidroxilaza(55%) si anticorpi anti P450ssc. Prezenta anticorpilor anti 21-hidroxilaza la copii e inalt predictiva pentru dezvoltarea insuficientei adrenale in viitor. Suprarenalele sunt mici, atrofice, cu capusla ingrosata. Celulele corticale sunt distruse si inconjurate de infiltrat limfocitar. Medulara nu este afectata.

Diabetul zaharat de tip 1 apare mai rar comparativ cu sindromul poliglandular autoimun de tip 2, dar apare mai precoce, la varste sub 21 de ani.

Tiroidita cronica autoimuna e mai rar intalnita.