Schizofrenia - Caracteristici și Etiologie

Cu toate progresele realizate în ultimii ani în descifrarea mecanismelor etiopatogenice şi terapeutice, schizofrenia rămâne în continuare cea mai enigmatică şi dramatică boală cu care se confruntă psihiatria. Rezultatele cercetărilor realizate prin dezvoltarea tehnicilor imagisticii cerebrale, extinderea studiilor clinice şi epidemiologice, aprofundarea cunoaşterii factorilor biologici şi psihosociali, ca şi introducerea noilor agenţi terapeutici reprezentaţi de antipsihoticele atipice au contribuit în mare măsură la cunoaşterea, înţelegerea şi abordarea terapeutică a bolii. Din punct de vedere clinic şi evolutiv, schizofrenia rămâne marcată de debutul la vârste tinere şi evoluţia prelungită care afectează calitatea vieţii pacienţilor, precum şi de costurile imense, atât pentru pacienţii şi familiile acestora, cât şi pentru societate.

Definirea conceptului. Formularea unei definiţii a schizofreniei este dificilă. Aceasta deoarece şi la ora actuală există divergenţe între psihiatri, ideile contradictorii începând cu noţiunea de tulburare sau grup de tulburări şi continuând cu criteriile de diagnosticare, etiopatogenia şi posibilităţile evolutive. Majoritatea autorilor, în concordanţă cu sistemele de clasificare nosologică operate în prezent, preferă ideea unui grup de afecţiuni de tip schizofren. Conform Marelui Dicţionar al Psihologiei Larousee, schizofrenia poate fi definită astfel: psihoză gravă, cronică de obicei, care survine la adultul tânăr, caracterizată clinic prin semne de disociere mentală, de discordanţă afectivă şi de activitate delirantă incoerentă şi care duce în general la pierderea contactului cu lumea exterioară şi la o închidere autistă.

Schizofrenia reuneşte toate stările mintale patologice cu caracter evolutiv, care grupează un ansamblu de simptome asociate, dominate de discordanţă ideo-afectivă, incoerenţa proceselor de gândire, ambivalenţă, autism, halucinaţii, idei delirante, cu evoluţie spre disociaţie psihică, cu o gravă dezorganizare a personalităţii şi deficit de integrare în ambianţă (M.Lăzărescu, 1993).

Date epidemiologice. Frecvenţa se estimează la 1,5-4/10 000 sub 12 ani (W. Green, 1989), iar la adulţi de 0,7-7,1/ 1 000 (0,80% în medie). Se apreciază că în lume există peste 10 milioane de bolnavi schizofreni, în fiecare an apărând aproximativ câte 2 milioane de cazuri noi. Incidenţa medie anuală a schizofreniei în România este de 15,4 la o sută de mii de locuitori (anul 1997), prevalenţa bolii fiind de 0,27%.

Etiologie. Există un consens printre cercetători conform căruia schizofrenia este o boală multifactorială. Este o problematică multiplă, neelucidată complet, cu o heterogenitate simptomatică şi prognostică.

Modelul diateză-stress presupune existenţa unei vulnerabilităţi biologice pe care intervine stressul, acesta putând fi genetic, biologic, psihologic sau social. Indivizii pot prezenta o predispoziţie genetică, dar această vulnerabilitate nu este exprimată fără intervenţia altor factori. Cu toate că aceşti factori sunt majoritatea ambientali, în sensul că nu sunt codificaţi în structura AND-ului, cei mai mulţi sunt biologici şi nu psihologici, ca de exemplu, traumatismele la naştere sau factorii nutriţionali. Studiile actuale analizează o multitudine de factori posibil implicaţi: genetici, anatomici, circuite neuro-funcţionale, electrofiziologici, neurochimici, imunologici şi neurofarmacologici, endocrinologici, factorii de dezvoltare neuronală, factorii socio-familiali şi de dezvoltare individuală, etc. La ora actuală, cert este că grupul schizofreniilor cuprinde un grup de tulburări psihice relativ omogene sub aspectul exprimării lor clinice, dar a căror etiologie cuprinde o paletă extrem de largă de factori endo-exogeni aflaţi într-o intercondiţionare dinamică. Aceste etiologii deosebit de diverse explică, de altfel, unicitatea şi irepetabilitatea tabloului clinic la fiecare bolnav în parte, dar şi trăsăturile comune, definitorii, valabile pentru întreaga grupă de schizofrenii.

Schizofrenia are probabil puternice rădăcini biologice, dar stresul mediului poate împinge persoanele care sunt vulnerabile la schizofrenie spre forme mai grave ale tulburării şi noi episoade de psihoză.

Perspectiva biologică. Studiile realizate în cadrul familiilor arată că există o predispoziţie ereditară la schizofrenie. Rudele persoanelor cu schizofrenie sunt mai predispuse să dezvolte tulburarea decât persoanele din familii în care nu există schizofrenie (Cardno, O’Donovan şi Owen, 2000; Lichtermann, Karbe şi Maier, 2000). Un frate geamăn monozigot al unui schizofren este de trei ori mai predispus să dezvolte schizofrenie decât un frate geamăn dizigot şi de patru zeci şi şase de ori mai predispus decât o persoană neînrudită. Cu toate acestea, mai puţin de jumătate dintre gemenii monozigoţi ai persoanelor cu schizofrenie dezvoltă schizofrenia ei înşişi, chiar şi atunci când au aceleaşi gene. Acest fapt demonstrează importanţa variabilelor nongenetice.

Cum afectează anomaliile genetice care predispun un individ la schizofrenie creierul acestuia? Cercetările actuale se concentrează pe două zone: structura creierului şi biochimia.

Au fost constatate două tipuri de deficite structurale în creierul persoanelor cu schizofrenie. În primul rând, cortexul prefontal este mai mic şi prezintă o activitate mai redusă la unele persoane cu schizofrenie decât la persoanele fără această tulburare (Andreansen, 2001; Buchsbaum, Haier, Potkin şi Nuechterlein, 1992; Vance ş.a., 2000).